Two Down syndrome patients with rec(21),dupq,inv(21)(p11;q2109) from a familial pericentric inversion.
Two Down syndrome patients with rec(21),dupq,inv(21)(p11;q2109) from a familial pericentric inversion.
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两名患有 rec(21),dupq,inv(21)(p11;q2109) 的唐氏综合症患者来自家族性中心周倒位。
DOI：
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发表时间：
1986
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
J. Huret
中科院分区：
文献类型：
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作者：
C. Léonard;M. Gautier;P. Sinet;J. Selva;J. Huret
重组失联是由家族性21号染色体臂间倒位引起的。两名女性患者有典型的唐氏综合征，其中一人有轻微的精神发育迟滞。2例患者均为21 q2109----qter部分三体，但ZnCu SOD活性正常。
Aneusomie de recombinaison arose from a familial pericentric inversion of a chromosome 21. Two female patients had a typical Down syndrome; one of them had slight psychomotor retardation. There was partial trisomy 21q2109----qter in these two patients but ZnCu SOD activity was normal.