Genetische Methoden für die Analyse autoinflammatorischer Erkrankungen
Genetische Methoden für die Analyse autoinflammatorischer Erkrankungen
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分析自身炎症性疾病的遗传学方法
DOI：
10.1007/s00393-017-0300-x
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发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lee-Kirsch MA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bienias M;König N;Wolf C;Kretschmer S;Rösen-Wolff A;Berner R;Tüngler V;Lee-Kirsch MA
Das phänotyische and Genetische Spektrum authommatorischer Erkrankungen Hat in den letzten Jahren stetig zugenomman.因此，无论是自发性炎症还是自发性炎症，都是自体免疫系统的一员。1-干扰素-β、肿瘤坏死因子-α、白介素1-干扰素、干扰素治疗。《遗传学诊断》一书的主题词。他说：“这是一种新的疾病类型。”他说：“这是一种新的现象。这是一种新的方法，它是一种新的技术。
Das phänotypische und genetische Spektrum autoinflammatorischer Erkrankungen hat in den letzten Jahren stetig zugenommen. So sind mittlerweile mehrere monogen bedingte autoinflammatorische Erkrankungen bekannt, bei denen Fieberschübe nicht im Vordergrund stehen und die neben Zeichen systemischer Entzündung auch Autoimmunphänomene oder eine pathologische Infektanfälligkeit aufweisen. Für autoinflammatorische Erkrankungen, die mit einer unkontrollierten Aktivität der Zytokine, IL-1β, TNF-α oder Typ-1-IFN einhergehen, stehen kausale Therapien zur Verfügung. Daher kommt der Sicherung der genetischen Diagnose eine große Rolle zu. Die molekulargenetische Abklärung eines Patienten mit Autoinflammation sollte in Abhängigkeit von der Symptomkonstellation stufenweise erfolgen. Bei eindeutigen Symptomen kann als Erstes die Einzelgensequenzierung erfolgen. NGS-basierte Methoden wie die Panelsequenzierung und die Exomsequenzierung sowie die Array-CGH sind bei unklarer Symptomatik sinnvoll.
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DOI：
10.1056/nejmoa1312625
发表时间：
2014-08-07
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Liu Y;Jesus AA;Marrero B;Yang D;Ramsey SE;Sanchez GAM;Tenbrock K;Wittkowski H;Jones OY;Kuehn HS;Lee CR;DiMattia MA;Cowen EW;Gonzalez B;Palmer I;DiGiovanna JJ;Biancotto A;Kim H;Tsai WL;Trier AM;Huang Y;Stone DL;Hill S;Kim HJ;St Hilaire C;Gurprasad S;Plass N;Chapelle D;Horkayne-Szakaly I;Foell D;Barysenka A;Candotti F;Holland SM;Hughes JD;Mehmet H;Issekutz AC;Raffeld M;McElwee J;Fontana JR;Minniti CP;Moir S;Kastner DL;Gadina M;Steven AC;Wingfield PT;Brooks SR;Rosenzweig SD;Fleisher TA;Deng Z;Boehm M;Paller AS;Goldbach-Mansky R
通讯作者：
Goldbach-Mansky R
影响因子：
7
作者：
Lucito, R;Healy, J;Wigler, M
通讯作者：
Wigler, M
DOI：
10.1056/nejmoa0809568
发表时间：
2009-06-04
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Reddy S;Jia S;Geoffrey R;Lorier R;Suchi M;Broeckel U;Hessner MJ;Verbsky J
通讯作者：
Verbsky J
DOI：
10.1056/nejmoa1306555
发表时间：
2013-10-17
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Yang Y;Muzny DM;Reid JG;Bainbridge MN;Willis A;Ward PA;Braxton A;Beuten J;Xia F;Niu Z;Hardison M;Person R;Bekheirnia MR;Leduc MS;Kirby A;Pham P;Scull J;Wang M;Ding Y;Plon SE;Lupski JR;Beaudet AL;Gibbs RA;Eng CM
通讯作者：
Eng CM
影响因子：
120.7
作者：
Yang, Yaping;Muzny, Donna M.;Xia, Fan;Niu, Zhiyv;Person, Richard;Ding, Yan;Ward, Patricia;Braxton, Alicia;Wang, Min;Buhay, Christian;Veeraraghavan, Narayanan;Hawes, Alicia;Chiang, Theodore;Leduc, Magalie;Beuten, Joke;Zhang, Jing;He, Weimin;Scull, Jennifer;Willis, Alecia;Landsverk, Megan;Craigen, William J.;Bekheirnia, Mir Reza;Stray-Pedersen, Asbjorg;Liu, Pengfei;Wen, Shu;Alcaraz, Wendy;Cui, Hong;Walkiewicz, Magdalena;Reid, Jeffrey;Bainbridge, Matthew;Patel, Ankita;Boerwinkle, Eric;Beaudet, Arthur L.;Lupski, James R.;Plon, Sharon E.;Gibbs, Richard A.;Eng, Christine M.
通讯作者：
Eng, Christine M.