The translation of translational control by FMRP: therapeutic targets for FXS.
The translation of translational control by FMRP: therapeutic targets for FXS.
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DOI：
10.1038/nn.3379
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发表时间：
2013-11
影响因子：
25
通讯作者：
Klann, Eric
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Darnell, Jennifer C.;Klann, Eric
从头蛋白质合成是必要的突触强度和树突棘动力学的持久修改，认知的基础。脆性X综合征，以智力残疾和自闭症行为为特征，有望揭示这些神经元功能长期变化的分子基础。脆性X智力低下蛋白FMRP的功能丧失导致许多疾病模型中的突触可塑性和认知缺陷。FMRP是一种多核糖体相关RNA结合蛋白，通过阻止靶mRNA上的核糖体移位来调节一组可塑性相关蛋白的合成。最近对FMRP及其上游调节因子的mRNA靶点的鉴定，以及在FMRP不存在的情况下使用小分子来阻止核糖体，有可能被转化为治疗FXS的新的治疗途径。
De novo protein synthesis is necessary for long-lasting modifications in synaptic strength and dendritic spine dynamics that underlie cognition. Fragile X syndrome, characterized by intellectual disability and autistic behaviors, holds promise for revealing the molecular basis for these long-term changes in neuronal function. Loss-of-function of FMRP, the fragile X mental retardation protein, results in defects in synaptic plasticity and cognition in many models of the disease. FMRP is a polyribosome-associated RNA binding protein that regulates the synthesis of a set of plasticity-related proteins by stalling ribosomal translocation on target mRNAs. The recent identification of mRNA targets of FMRP and its upstream regulators, and the use of small molecules to stall ribosomes in the absence of FMRP, have the potential to be translated into novel therapeutic avenues for the treatment of FXS.
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影响因子：
2.5
作者：
El Idrissi, A;Ding, XH;Dobkin, C
通讯作者：
Dobkin, C
DOI：
10.1002/ajmg.1320450120
发表时间：
1993-01-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
BERRYKRAVIS, E;SKLENA, P
通讯作者：
SKLENA, P
影响因子：
14.9
作者：
Budkevich, Tatyana V.;El'skaya, Anna V.;Nierhaus, Knud H.
通讯作者：
Nierhaus, Knud H.
影响因子：
17.1
作者：
Berry-Kravis, Elizabeth M.;Hessl, David;Hagerman, Randi J.
通讯作者：
Hagerman, Randi J.
影响因子：
56.9
作者：
ASHLEY, CT;WILKINSON, KD;WARREN, ST
通讯作者：
WARREN, ST