Hyperprolinemia type I caused by homozygous p.T466M mutation in PRODH.
Hyperprolinemia type I caused by homozygous p.T466M mutation in PRODH.
复制标题
DOI：
10.1038/s41439-021-00159-5
复制
发表时间：
2021-07-20
影响因子：
1.5
通讯作者：
Nakamura K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hama R;Kido J;Sugawara K;Nakamura T;Nakamura K
高脯氨酸血症I型（HPI）是由脯氨酸氧化酶缺陷引起的常染色体隐性遗传代谢紊乱。我们在此描述了一例HPI患者，通过血浆氨基酸分析和桑格测序检测，该患者携带NM_016335.4（PRODH_v001）：c.1397 C > T（p.T466 M）突变和PRODH基因多态性。患者表现为身材矮小、富含碳水化合物的饮食偏好和轻度智力残疾，提示神经发育或学习障碍。
Hyperprolinemia type I (HPI) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by defects in proline oxidase. We herein describe a case of a patient with HPI and harboring the NM_016335.4 (PRODH_v001):c.1397 C > T (p.T466M) mutation and polymorphisms in the PRODH gene, as detected by plasma amino acid analysis and Sanger sequencing. The patient presented with short stature, carbohydrate-rich dietary preferences, and mild intellectual disability that was suggestive of a neurodevelopmental or learning disorder.
登录
查看更多内容
影响因子：
5.2
作者：
HARRIES, JT;PIESOWICZ, AT;WOLFF, OH
通讯作者：
WOLFF, OH
影响因子：
2.2
作者：
OYANAGI, K;TSUCHIYAMA, A;SHIONO, H
通讯作者：
SHIONO, H
影响因子：
4.2
作者：
van de Ven, Steffi;Gardeitchik, Thatjana;Morava, Eva
通讯作者：
Morava, Eva
影响因子：
25
作者：
Paterlini, M;Zakharenko, SS;Gogos, JA
通讯作者：
Gogos, JA
影响因子：
3.5
作者：
Raux, Gregory;Bumsel, Emilie;Campion, Dominique
通讯作者：
Campion, Dominique