Advances in the treatment of fragile X syndrome.
Advances in the treatment of fragile X syndrome.
复制标题
DOI：
10.1542/peds.2008-0317
复制
发表时间：
2009-01
期刊：
影响因子：
8
通讯作者：
Tranfaglia M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hagerman RJ;Berry-Kravis E;Kaufmann WE;Ono MY;Tartaglia N;Lachiewicz A;Kronk R;Delahunty C;Hessl D;Visootsak J;Picker J;Gane L;Tranfaglia M
FMR 1突变可导致具有完全突变形式（脆性X综合征）和明显困难（包括原发性卵巢功能不全）的个体出现各种残疾，包括认知缺陷、注意力缺陷/多动障碍、自闭症和其他社会情感问题，包括原发性卵巢功能不全、神经病变和脆性X相关震颤/共济失调综合征，在一些老年前突变携带者中。因此，当先证者被确定为FMR 1突变时，通常会遇到多代家庭参与。在脆性X综合征动物模型中，代谢型谷氨酸受体5通路拮抗剂的研究已证明其在减少癫痫发作、改善行为和增强认知方面的益处。代谢型谷氨酸受体5拮抗剂的试验开始于脆性X综合征患者。有针对性的治疗，医疗和行为干预，遗传咨询和家庭支持在这里进行审查。
The FMR1 mutations can cause a variety of disabilities, including cognitive deficits, attention-deficit/hyperactivity disorder, autism, and other socioemotional problems, in individuals with the full mutation form (fragile X syndrome) and distinct difficulties, including primary ovarian insufficiency, neuropathy and the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, in some older premutation carriers. Therefore, multigenerational family involvement is commonly encountered when a proband is identified with a FMR1 mutation. Studies of metabotropic glutamate receptor 5 pathway antagonists in animal models of fragile X syndrome have demonstrated benefits in reducing seizures, improving behavior, and enhancing cognition. Trials of metabotropic glutamate receptor 5 antagonists are beginning with individuals with fragile X syndrome. Targeted treatments, medical and behavioral interventions, genetic counseling, and family supports are reviewed here.
登录
查看更多内容
影响因子：
2
作者：
Angkustsiri, Kathleen;Wirojanan, Juthamas;Hagerman, Randi J.
通讯作者：
Hagerman, Randi J.
DOI：
10.1089/cap.2006.16.525
发表时间：
2006-10-01
影响因子：
1.9
作者：
Berry-Kravis, Elizabeth;Krause, Sue Ellen;Hagerman, Randi
通讯作者：
Hagerman, Randi
影响因子：
5.3
作者：
Allen, EG;He, WY;Sherman, SL
通讯作者：
Sherman, SL
DOI：
10.1097/dbp.0b013e31817dc447
发表时间：
2008-08-01
影响因子：
2.4
作者：
Berry-Kravis, Elizabeth;Sumis, Allison;Greenough, William T.
通讯作者：
Greenough, William T.
影响因子：
2.9
作者：
Addae, Jonas I.;Ali, Nakisha;Stone, Trevor W.
通讯作者：
Stone, Trevor W.