Myocilin and optineurin coding variants in Hispanics of Mexican descent with POAG.
Myocilin and optineurin coding variants in Hispanics of Mexican descent with POAG.
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DOI：
10.1038/jhg.2010.91
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发表时间：
2010-10
影响因子：
3.5
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
据报道，肌纤蛋白 (MYOC) 和 optineurin (OPTN) 的编码变异是许多人群中原发性开角型青光眼 (POAG) 的危险因素。本研究调查了 MYOC 和 OPTN 编码变异在患有和不患有 POAG 的墨西哥裔西班牙裔中的贡献。我们对墨西哥裔西班牙裔人群中不相关的 POAG 病例和非青光眼对照进行了病例/对照研究。 POAG 的确定标准包括存在青光眼性视神经病变并伴有视野缺损，并且不存在青光眼的继发性原因。对照组的视神经、视野和眼压正常。对 MYOC 和 OPTN 的所有编码外显子进行了测序。该数据集包含 88 个 POAG 病例和 93 个对照。 MYOC 第一个外显子中发现了一个新的非同义编码变体 (R7H)。之前已描述过 MYOC 和 OPTN 中其他已识别的变异，但它们似乎不会导致 POAG 风险。这是第一个针对患有 POAG 的墨西哥裔西班牙裔人进行 MYOC 和 OPTN 的综合研究。 MYOC 和 OPTN 序列变异似乎都没有在该人群 POAG 的病因学中发挥主要作用。
Coding variants in both myocilin (MYOC) and optineurin (OPTN) are reported risk factors for primary open-angle glaucoma (POAG) in many populations. This study investigated the contribution of MYOC and OPTN coding variants in Hispanics of Mexican descent with and without POAG. We conducted a case/control study of unrelated POAG cases and non-glaucomatous controls in a population of Hispanics of Mexican descent. Ascertainment criteria for POAG included the presence of glaucomatous optic neuropathy with associated visual field loss and the absence of secondary causes of glaucoma. Controls had normal optic nerves, visual fields, and IOP. All coding exons of MYOC and OPTN were sequenced. The dataset consisted of 88 POAG cases and 93 controls. A novel nonsynonymous coding variant (R7H) in the first exon of MYOC was identified. Other identified variants in MYOC and OPTN have been previously described and do not appear to contribute to POAG risk. This is the first comprehensive study of MYOC and OPTN in Hispanics of Mexican descent with POAG. Neither MYOC nor OPTN sequence variants appear to play a major role in the etiology of POAG in this population.
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