New mutations in the transglutaminase 1 gene in three families with lamellar ichthyosis
New mutations in the transglutaminase 1 gene in three families with lamellar ichthyosis
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三个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因的新突变
DOI：
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发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Yinmo Yang
中科院分区：
文献类型：
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作者：
X. Cao;Zechuan Lin;Haizhen Yang;D.F. Bu;P. Tu;L. Chen;H. Wu;Yinmo Yang
背景：常染色体隐性遗传板层鱼鳞病是一种以全身角化过度为特征的严重皮肤病。 在表皮终末分化期间介导细胞包膜形成中的交联的转氨酶1（TGM1）中的基因突变已被确定为LI的原因。
Background. Autosomal recessive lamellar ichthyosis (LI) is a severe skin disorder characterized by generalized hyperkeratosis. Gene mutation in transglutaminase 1 (TGM1), which mediates cross‐links in the formation of the cell envelope during terminal differentiation of epidermis, has been identified as a cause of LI.