CADASIL的遗传学研究探索与挑战
CADASIL的遗传学研究探索与挑战
复制标题
DOI：
10.3760/cma.j.cn113694-20210421-00291
复制
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
张杰文
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
王凤羽;张杰文
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展,该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展,从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联,并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。