PABPN1遺伝子(GCG)8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例
PABPN1遺伝子(GCG)8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例
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发现一例陈旧性眼咽肌营养不良症，其中 PABPN1 基因 (GCG)8 存在杂合突变。
DOI：
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发表时间：
2005
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
徳武 孝允 ら
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Ihara M;Makino F;Sawada H;Mezaki T;Mizutani K;Nakase H;Matsui M;Tomimoto H;Shimohama S.;徳武 孝允 ら
