Creating Transgenic Mouse Models of Photoreceptor Degeneration Caused by Mutations in the Rhodopsin Gene
Creating Transgenic Mouse Models of Photoreceptor Degeneration Caused by Mutations in the Rhodopsin Gene
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创建由视紫红质基因突变引起的感光器变性的转基因小鼠模型
DOI：
--
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发表时间：
1993
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
F. Wong
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
F. Wong
视网膜色素变性（RP）是一组异质性的进行性遗传性视网膜变性疾病，光感受器功能障碍是视网膜色素变性（RP）患者视力丧失的主要原因。1根据这些疾病的各种临床特征，视杆细胞光感受器已被确定为RP的主要焦点。这一概念得到了一种常染色体显性RP（ADRP）的分子遗传基础的发现的有力支持，ADRP是视杆细胞感光受体特异性视紫红质基因的突变。2最近，在一些视紫红质基因正常的ADRP患者中发现了rds/外周蛋白基因的突变，3，4，从而表明rds/外周蛋白基因的突变是导致这种形式的ADRP的主要缺陷。(See本卷中关于RDS/外周蛋白基因的章节。
Photoreceptor dysfunction is the major cause of vision loss in patients with retinitis pigmentosa (RP) -- a heterogeneous group of progressive hereditary retinal degenerative disorders.1 Based on the various clinical attributes of these disorders, the rod photoreceptors have been identified as the primary focus of RP. This concept is strongly supported by the findings of the molecular genetic basis of one form of autosomal dominant RP (ADRP), which is a mutation in the rod photoreceptor-specific rhodopsin gene.2 Recently, mutations in the rds/peripherin gene have been identified in some ADRP patients whose rhodopsin genes are normal,3,4 thereby suggesting that a mutation in the rds/peripherin gene is the primary defect that causes this form of ADRP. (See chapters on the rds/peripherin gene in this volume.)
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视觉兴奋和恢复。
DOI：
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发表时间：
1991
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Stryer,L
通讯作者：
Stryer,L
DOI：
10.1073/pnas.89.4.1194
发表时间：
1992-02-15
影响因子：
11.1
作者：
ALUBAIDI, MR;HOLLYFIELD, JG;BAEHR, W
通讯作者：
BAEHR, W
DOI：
10.1073/pnas.88.19.8322
发表时间：
1991-10-01
影响因子：
11.1
作者：
PITTLER, SJ;BAEHR, W
通讯作者：
BAEHR, W
视紫红质，视杆细胞的光感受器。
DOI：
--
发表时间：
1992
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Khorana,HG
通讯作者：
Khorana,HG
影响因子：
158.5
作者：
DRYJA, TP;MCGEE, TL;BERSON, EL
通讯作者：
BERSON, EL