Medical genetics and epigenetics of telomerase.
Medical genetics and epigenetics of telomerase.
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DOI：
10.1111/j.1582-4934.2011.01276.x
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发表时间：
2011-03
影响因子：
5.3
通讯作者：
Herbert BS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Koziel JE;Fox MJ;Steding CE;Sprouse AA;Herbert BS
端粒酶是一种专门的逆转录酶，它延伸并维持染色体或端粒的末端。自1985年诺贝尔奖获得者伊丽莎白·布莱克本和卡罗尔·格雷德发现以来，已有数千篇文章详细介绍了端粒功能和细胞存活的重要性。本文就端粒酶调控的重要性及其与医学遗传学的关系作一综述。本文就端粒酶的表观遗传学和非编码RNA（如microRNA和最近发现的含端粒重复序列的RNA转录物）对端粒酶的调控进行综述。人类遗传疾病的发展，由于端粒酶亚单位的突变，编码端粒酶成分的基因中的单核苷酸多态性的作用和疾病作为端粒酶调节出错的结果进行了讨论。对端粒酶复杂调节的持续研究将进一步加深我们对控制端粒酶活性在医学中的应用的了解。
Telomerase is a specialized reverse transcriptase that extends and maintains the terminal ends of chromosomes, or telomeres. Since its discovery in 1985 by Nobel Laureates Elizabeth Blackburn and Carol Greider, thousands of articles have emerged detailing its significance in telomere function and cell survival. This review provides a current assessment on the importance of telomerase regulation and relates it in terms of medical genetics. In this review, we discuss the recent findings on telomerase regulation, focusing on epigenetics and non-coding RNAs regulation of telomerase, such as microRNAs and the recently discovered telomeric-repeat containing RNA transcripts. Human genetic disorders that develop due to mutations in telomerase subunits, the role of single nucleotide polymorphisms in genes encoding telomerase components and diseases as a result of telomerase regulation going awry are also discussed. Continual investigation of the complex regulation of telomerase will further our insight into the use of controlling telomerase activity in medicine.
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DOI：
10.1016/j.bbapap.2009.10.025
发表时间：
2010-08
期刊：
Biochimica et biophysica acta
影响因子：
--
作者：
Baur JA
通讯作者：
Baur JA
影响因子：
5.3
作者：
Caslini, Corrado;Connelly, James A.;Hess, Jay L.
通讯作者：
Hess, Jay L.
影响因子：
56.9
作者：
Azzalin, Claus M.;Reichenbach, Patrick;Lingner, Joachim
通讯作者：
Lingner, Joachim
DOI：
10.1016/j.bbadis.2009.01.016
发表时间：
2009-04-01
影响因子：
6.2
作者：
Deville, Laure;Hillion, Josette;Segal-Bendirdjian, Evelyne
通讯作者：
Segal-Bendirdjian, Evelyne
影响因子：
56.9
作者：
FENG, JL;FUNK, WD;VILLEPONTEAU, B
通讯作者：
VILLEPONTEAU, B