Recognizable phenotypes in CDG.
Recognizable phenotypes in CDG.
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DOI：
10.1007/s10545-018-0156-5
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发表时间：
2018-05
影响因子：
4.2
通讯作者：
Morava E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ferreira CR;Altassan R;Marques-Da-Silva D;Francisco R;Jaeken J;Morava E
模式识别是利用一组特征或区分性特征进行代谢诊断的有力工具。这种方法的一个经典例子是用于尿液有机酸分析的生化分析，其中报告更多地取决于相关阳性和阴性结果的相关性，而不是特定标记物的绝对值。模式识别在生化遗传学领域的类似用途包括解释代谢组学获得的数据，如糖组学，其中可识别的模式或特定糖链亚组分的存在可以导致直接诊断某些类型的先天性糖基化障碍。另一个不可或缺的工具是依赖于仔细的表型鉴定的临床模式识别或症状学的使用。基因组学可能发现在疾病的最终临床表现中不是必不可少的变异，代谢组学可能指出生化途径中的初级但也可能是继发性变化的混合，而表现学描述的是疾病的临床相关表现和全面表达。在目前的综述中，我们将表型组学应用于先天性糖基化障碍领域，重点介绍糖基化障碍的可识别的鉴别结果，PMM2-CDG的特征性变形特征和畸形，以及基于其病理生理学基础的目前已知的糖基化障碍之间的重叠模式。
Pattern recognition, using a group of characteristic, or discriminating features, is a powerful tool in metabolic diagnostic. A classic example of this approach is used in biochemical analysis of urine organic acid analysis, where the reporting depends more on the correlation of pertinent positive and negative findings, rather than on the absolute values of specific markers. Similar uses of pattern recognition in the field of biochemical genetics include the interpretation of data obtained by metabolomics, like glycomics, where a recognizable pattern or the presence of a specific glycan sub-fraction can lead to the direct diagnosis of certain types of congenital disorders of glycosylation. Another indispensable tool is the use of clinical pattern recognition–or syndromology–relying on careful phenotyping. While genomics might uncover variants not essential in the final clinical expression of disease, and metabolomics could point to a mixture of primary but also secondary changes in biochemical pathways, phenomics describes the clinically relevant manifestations and the full expression of the disease. In the current review we apply phenomics to the field of congenital disorders of glycosylation, focusing on recognizable differentiating findings in glycosylation disorders, characteristic dysmorphic features and malformations in PMM2-CDG, and overlapping patterns among the currently known glycosylation disorders based on their pathophysiological basis.
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影响因子：
4.2
作者：
Bengtson P;Ng BG;Jaeken J;Matthijs G;Freeze HH;Eklund EA
通讯作者：
Eklund EA
影响因子：
2.1
作者：
Garel, C;Baumann, C;Hassan, M
通讯作者：
Hassan, M
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2.3
作者：
Hertz-Pannier, L;Déchaux, M;Lonlay, P
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2.3
作者：
Al-Maawali, Almundher A.;Miller, Elka;Blaser, Susan I.
通讯作者：
Blaser, Susan I.
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4.2
作者：
Doerre, K.;Olczak, M.;Marquardt, T.
通讯作者：
Marquardt, T.