The earliest depictions of a PIK3CA‐Related Overgrowth Spectrum disorder: 17th‐18th century prints of women with severe limb overgrowth
The earliest depictions of a PIK3CA‐Related Overgrowth Spectrum disorder: 17th‐18th century prints of women with severe limb overgrowth
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对 PIK3CA 相关过度生长谱系疾病的最早描述：17-18 世纪肢体严重过度生长女性的版画
DOI：
10.1002/ajmg.c.31892
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
A. Lin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
T. Heyne;G. Neri;A. Lin
我们报告了两个印刷品（一个来自17世纪世纪的木刻和一个来自18世纪世纪的雕刻），它们可能显示了PIK3CA相关过度生长谱（PROS）的个体。这些指纹可能是已知的最早的这种复杂情况的证据。
We report two prints (a woodcut from the 17th century and an engraving from the 18th century) that likely show individuals with PIK3CA‐Related Overgrowth Spectrum (PROS). These prints are likely the earliest known depictions of this complex condition.
与PIK3CA相关的过度生长光谱（专业）：诊断和测试资格标准，差异诊断和评估。
影响因子：
2
作者：
Keppler-Noreuil, Kim M.;Rios, Jonathan J.;Parker, Victoria E. R.;Semple, Robert K.;Lindhurst, Marjorie J.;Sapp, Julie C.;Alomari, Ahmad;Ezaki, Marybeth;Dobyns, William;Biesecker, Leslie G.
通讯作者：
Biesecker, Leslie G.