Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia.
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia.
复制标题
全基因组关联研究确定急性髓细胞白血病易感基因位点
DOI：
10.1038/s41467-021-26551-x
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发表时间：
2021-10-29
影响因子：
16.6
通讯作者：
Allan JM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lin WY;Fordham SE;Hungate E;Sunter NJ;Elstob C;Xu Y;Park C;Quante A;Strauch K;Gieger C;Skol A;Rahman T;Sucheston-Campbell L;Wang J;Hahn T;Clay-Gilmour AI;Jones GL;Marr HJ;Jackson GH;Menne T;Collin M;Ivey A;Hills RK;Burnett AK;Russell NH;Fitzgibbon J;Larson RA;Le Beau MM;Stock W;Heidenreich O;Alharbi A;Allsup DJ;Houlston RS;Norden J;Dickinson AM;Douglas E;Lendrem C;Daly AK;Palm L;Piechocki K;Jeffries S;Bornhäuser M;Röllig C;Altmann H;Ruhnke L;Kunadt D;Wagenführ L;Cordell HJ;Darlay R;Andersen MK;Fontana MC;Martinelli G;Marconi G;Sanz MA;Cervera J;Gómez-Seguí I;Cluzeau T;Moreilhon C;Raynaud S;Sill H;Voso MT;Lo-Coco F;Dombret H;Cheok M;Preudhomme C;Gale RE;Linch D;Gaal-Wesinger J;Masszi A;Nowak D;Hofmann WK;Gilkes A;Porkka K;Milosevic Feenstra JD;Kralovics R;Grimwade D;Meggendorfer M;Haferlach T;Krizsán S;Bödör C;Stölzel F;Onel K;Allan JM
急性髓系白血病(AML)是一种具有未知遗传风险的血液系统恶性肿瘤。在这里，我们对三项全基因组关联研究进行了荟萃分析，在第四项研究中进行了重复，纳入了总共4018例急性髓细胞白血病病例和10488名对照。我们在11q13.2(rs4930561；P = 2.15 × 10−8；KMT5B)上发现了一个全基因组的急性髓系白血病显著危险基因座。我们还发现了位于6p21.32(rs3916765；P = 1.51 × 10−10；HLA1.51 × 10−10；HLA1287)的全基因组显著危险基因。我们的结果为AML的病因学提供了信息，并确定了在组蛋白甲基化(KMT5B)和免疫功能(HL A)中起作用的假定功能基因。癌症全基因组关联研究被用来理解可遗传的基因对疾病风险的贡献。在这里，作者在欧洲急性髓系白血病患者中进行了一项全基因组关联研究，并确定了与疾病风险相关的基因。
Acute myeloid leukemia (AML) is a hematological malignancy with an undefined heritable risk. Here we perform a meta-analysis of three genome-wide association studies, with replication in a fourth study, incorporating a total of 4018 AML cases and 10488 controls. We identify a genome-wide significant risk locus for AML at 11q13.2 (rs4930561; P = 2.15 × 10−8; KMT5B). We also identify a genome-wide significant risk locus for the cytogenetically normal AML sub-group (N = 1287) at 6p21.32 (rs3916765; P = 1.51 × 10−10; HLA). Our results inform on AML etiology and identify putative functional genes operating in histone methylation (KMT5B) and immune function (HLA). Genome wide association studies in cancer are used to understand the heritable genetic contribution to disease risk. Here, the authors perform a genome wide association study in European patients with acute myeloid leukemia and identify loci associated with risk of developing the disease.
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影响因子：
12.8
作者：
Cluzeau, T.;Moreilhon, C.;Mounier, N.;Karsenti, J-M;Gastaud, L.;Garnier, G.;Re, D.;Montagne, N.;Gutnecht, J.;Auberger, P.;Fuzibet, J. G.;Cassuto, J-P;Raynaud, S.
通讯作者：
Raynaud, S.
影响因子：
20.3
作者：
Chen, Wen-Lian;Wang, Jing-Han;Jia, Wei
通讯作者：
Jia, Wei
影响因子：
20.3
作者：
Greiner, Jochen;Ono, Yoko;Schmitt, Michael
通讯作者：
Schmitt, Michael
影响因子：
11.4
作者：
Crucitti, L.;Crocchiolo, R.;Vago, L.
通讯作者：
Vago, L.
影响因子：
64.5
作者：
Cimmino L;Dolgalev I;Wang Y;Yoshimi A;Martin GH;Wang J;Ng V;Xia B;Witkowski MT;Mitchell-Flack M;Grillo I;Bakogianni S;Ndiaye-Lobry D;Martín MT;Guillamot M;Banh RS;Xu M;Figueroa ME;Dickins RA;Abdel-Wahab O;Park CY;Tsirigos A;Neel BG;Aifantis I
通讯作者：
Aifantis I