A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma.
A novel pathogenic variant of the FH gene in a family with hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma.
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FH基因的新型致病变异在患有遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌的家族中。
DOI：
10.1038/s41439-021-00180-8
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发表时间：
2022-01-17
影响因子：
1.5
通讯作者：
Yamazawa K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yagi Y;Abeto N;Shiraishi J;Miyata C;Inoue S;Murakami H;Nakashima M;Sugano K;Ushiama M;Yoshida T;Yamazawa K
遗传性子宫肌瘤病和由FH基因胚系变异引起的肾癌可发展为侵袭性肾细胞癌(RCC)。我们报告一位27岁的男性，他死于肾细胞癌。基因检测发现了一种新的FH致病变异NM_000143.3：C.1013_1014del(p.Ile338Serf*3)，在健康同胞中也发现了该变异。对先证者遗传原因的识别帮助我们为亲属提供了精确的遗传咨询和适当的监测计划。
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma caused by loss-of-function germline variants of the FH gene can develop into aggressive renal cell carcinoma (RCC). We report the case of a 27-year-old man who died of RCC. Genetic testing revealed a novel pathogenic variant of FH, NM_000143.3:c.1013_1014del (p.Ile338Serfs*3), that was also identified in healthy siblings. Identification of genetic causes in the proband helped us to provide relatives with precise genetic counseling and appropriate surveillance programs.
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