A novel mutation in the SLC17A5 gene causing both severe and mild phenotypes of free sialic acid storage disease in one inbred Bedouin kindred.
A novel mutation in the SLC17A5 gene causing both severe and mild phenotypes of free sialic acid storage disease in one inbred Bedouin kindred.
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SLC17A5 基因中的一种新突变会导致贝都因近交系出现严重和轻度的游离唾液酸贮积病表型。
DOI：
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发表时间：
2004
影响因子：
3.8
通讯作者：
O. Birk
中科院分区：
文献类型：
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作者：
D. Landau;D. Cohen;H. Shalev;V. Pinsk;B. Yerushalmi;M. Zeigler;O. Birk
