A genetic linkage map of human chromosome 9q.
A genetic linkage map of human chromosome 9q.
复制标题
人类染色体 9q 的遗传连锁图。
DOI：
10.1016/s0888-7543(05)80173-9
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发表时间：
1992
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Haines,JL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ozelius,LJ;Kwiatkowski,DJ;Schuback,DE;Breakefield,XO;Wexler,NS;Gusella,JF;Haines,JL
通过对委内瑞拉参考谱系中的26个位点进行基因分型，绘制了人类染色体9q的遗传连锁图谱，该图谱跨越125 cM的性别相等距离。这些位点包括Kwiatkowskiet等人（1992）报道的12个匿名微卫星标记，先前分配给染色体9q的几个经典系统，以及tenacin （HXB）、gelsolin （GSN）、腺苷酸激酶1 （AK1）、精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）、ABL癌基因（ABL1）、ABO血型（ABO）和多巴胺β-羟化酶（DBH）基因的多态性。在整个图谱的长度上，只发现了轻微的显著的性别差异，而在end9s58和d9s59之间的一个区间，结果显示了雌性重组的过剩。遗传图谱与现有物理数据的比较表明，9q34区域的重组增加，每125-400 kb发生一次重组事件。该图谱可用于进一步表征物理距离和遗传距离之间的关系，以及定位于染色体9q的疾病的遗传关联研究，包括多发性自愈性鳞状上皮瘤（MSSE）、Gorlin综合征（NBCCS）、着色性干皮病（XPA）、指甲-髌骨综合征（NPS1）、扭转肌张力障碍（DYT1）和结节性硬化症（TSC1）。
A genetic linkage map of human chromosome 9q, spanning a sex-equal distance of 125 cM, has been developed by genotyping 26 loci in the Venezuelan Reference Pedigree. The loci include 12 anonymous microsatellite markers reported by Kwiatkowskiet al.(1992), several classical systems previously assigned to chromosome 9q, and polymorphisms for the genes tenacin (HXB), gelsolin (GSN), adenylate kinase 1 (AK1), arginosuccinate synthetase (ASS), ABL oncogene (ABL1), ABO blood group (ABO), and dopamineβ-hydroxylase (DBH). Only a marginally significant sex difference is found along the entire length of the map and results from one interval, betweenD9S58andD9S59, that displays an excess of female recombination. A comparison of the genetic map to the existing physical data suggests that there is increased recombination in the 9q34 region with a recombination event occurring every 125–400 kb. This map should be useful in further characterizing the relationship between physical distance and genetic distance, as well as for genetic linkage studies of diseases that map to chromosome 9q, including multiple self-healing squamous epithelioma (MSSE), Gorlin syndrome (NBCCS), xeroderma pigmentosum (XPA), nail-patella syndrome (NPS1), torsion dystonia (DYT1), and tuberous sclerosis (TSC1).
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