Pan-cancer patterns of somatic copy number alteration.
Pan-cancer patterns of somatic copy number alteration.
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DOI：
10.1038/ng.2760
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发表时间：
2013-10
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Beroukhim, Rameen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zack, Travis I.;Schumacher, Steven E.;Carter, Scott L.;Cherniack, Andrew D.;Saksena, Gordon;Tabak, Barbara;Lawrence, Michael S.;Zhang, Cheng-Zhong;Wala, Jeremiah;Mermel, Craig H.;Sougnez, Carrie;Gabriel, Stacey B.;Hernandez, Bryan;Shen, Hui;Laird, Peter W.;Getz, Gad;Meyerson, Matthew;Beroukhim, Rameen
确定体细胞拷贝数改变 (SCNA) 如何促进癌症是一个重要目标。我们从癌症基因组图谱泛癌症数据集中描述了 4934 种癌症的 SCNA 模式。在 37% 的癌症中观察到全基因组加倍，与其他所有类型的 SCNA、TP53 突变、CCNE1 扩增和 PPP2R 复合体改变的较高发生率相关。染色体内部的 SCNA 往往比端粒限制的 SCNA 短，这表明不同的生成机制。在 140 个区域观察到显着复发的局灶性 SCNA，其中 102 个区域没有已知的癌基因或抑癌基因靶点，50 个区域有显着突变的基因。没有已知癌基因的扩增区域富含参与表观遗传调控的基因。当考虑到基因组破坏的水平时，7％的区域对是反相关的，并且这些区域往往包含其蛋白质发生物理相互作用的基因，表明相关功能。这些结果提供了对癌症 SCNA 的生成机制和功能后果的见解。
Determining how somatic copy-number alterations (SCNAs) promote cancer is an important goal. We characterized SCNA patterns among 4934 cancers from The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer dataset. Whole-genome doubling, observed in 37% of cancers, was associated with higher rates of every other type of SCNA, TP53 mutations, CCNE1 amplifications, and alterations of the PPP2R complex. SCNAs that were internal to chromosomes tended to be shorter than telomere-bounded SCNAs, suggesting different mechanisms of generation. Significantly recurrent focal SCNAs were observed in 140 regions, including 102 without known oncogene or tumor suppressor gene targets and 50 with significantly mutated genes. Amplified regions without known oncogenes are enriched for genes involved in epigenetic regulation. When levels of genomic disruption were accounted for, 7% of region pairs anticorrelated, and these tended to encompass genes whose proteins physically interact, suggesting related functions. These results provide insights into mechanisms of generation and functional consequences of cancer SCNAs.
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影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
DOI：
10.1073/pnas.0710052104
发表时间：
2007-12-11
影响因子：
11.1
作者：
Beroukhim, Rameen;Getz, Gad;Sellers, William R.
通讯作者：
Sellers, William R.
影响因子：
3.8
作者：
Du, Juan;Li, Lin;Lu, Jun
通讯作者：
Lu, Jun
DOI：
10.1111/j.2517-6161.1995.tb02031.x
发表时间：
1995-01-01
影响因子：
5.8
作者：
BENJAMINI, Y;HOCHBERG, Y
通讯作者：
HOCHBERG, Y