Barcelona Institute Science Technology/Vall d’Hebron Institut de Recerca/Centre for Genomic Regulation (CRG)(スペイン)
Barcelona Institute Science Technology/Vall d’Hebron Institut de Recerca/Centre for Genomic Regulation (CRG)(スペイン)
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巴塞罗那科学技术研究所/Vall d’Hebron Institut de Recerca/基因组调控中心 (CRG)（西班牙）
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中科院分区：
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最初诊断为 Opitz-C 的患者中 MAGEL2 的新生无义突变：Schaaf-Yang 和 Opitz-C 综合征之间的相似之处
影响因子：
4.6
作者：
R. Urreizti;A. Cueto;Héctor Franco;Sílvia Mort;Neus Roca;Julia Ponomarenko;L. Cozzuto;Carlos Company;Mattia Bosio;S. Ossowski;M. Montfort;J. Hecht;E. Tizzano;B. Cormand;L. Vilageliu;J. M. Opitz;G. Neri;D. Grinberg;S. Balcells
通讯作者：
S. Balcells
影响因子：
7
作者：
Pollard, Katherine S.;Hubisz, Melissa J.;Siepel, Adam
通讯作者：
Siepel, Adam
影响因子：
7
作者：
McKenna, Aaron;Hanna, Matthew;DePristo, Mark A.
通讯作者：
DePristo, Mark A.
DOI：
10.1056/nejmoa1306555
发表时间：
2013-10-17
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Yang Y;Muzny DM;Reid JG;Bainbridge MN;Willis A;Ward PA;Braxton A;Beuten J;Xia F;Niu Z;Hardison M;Person R;Bekheirnia MR;Leduc MS;Kirby A;Pham P;Scull J;Wang M;Ding Y;Plon SE;Lupski JR;Beaudet AL;Gibbs RA;Eng CM
通讯作者：
Eng CM
影响因子：
14.9
作者：
Sherry, ST;Ward, MH;Sirotkin, K
通讯作者：
Sirotkin, K