Genetics and pathogenesis of human uroporphyrinogen decarboxylase defects.
Genetics and pathogenesis of human uroporphyrinogen decarboxylase defects.
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人尿卟啉原脱羧酶缺陷的遗传学和发病机制。
DOI：
10.1016/s0009-9120(89)80072-4
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发表时间：
1989
影响因子：
2.8
通讯作者：
R. E. D. Salamanca
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
George H. Elder;Andrew G. Roberts;R. E. D. Salamanca
皮肤迟发性卟啉病(PCT)和肝红细胞生成性卟啉病(HEP)是由尿卟啉原脱羧酶(UROD)部分缺乏引起的。大约20%的PCT患者所有组织中的UROD浓度下降了50%，这是一种遗传的常染色体显性低外显性特征(II型PCT)。这种情况及其假定的纯合子对应的HEP都显示出遗传异质性。对一种红细胞UROD活性和浓度正常的家族性PCT(如I型或散发性PCT)的鉴定表明，常染色体基因可能在决定I型PCT的发病中起重要作用。临床上，PCT是肝脏特异性过程的结果，该过程导致UROD可逆性失活，并且可能是铁依赖的。控制细胞内活性UROD浓度的基因和促进失活过程的基因之间的相互作用可能决定了常见的肝毒性药物和其他获得性因素导致PCT的易感性。
Two types of human porphyria, porphyria cutanea tarda (PCT) and hepatoerythropoietic porphyria (HEP), result from partial deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). About 20% of patients with PCT have a 50% decrease in UROD concentration in all tissues that is inherited as an autosomal dominant trait with low penetrance (type II PCT). Both this condition and its postulated homozygous counterpart, HEP, show genetic heterogeneity. Identification of a form of familial PCT in which the activity and concentration of erythrocyte UROD is normal, as in type I or sporadic PCT, suggests that an autosomal gene, not necessarily at the UROD locus, may be important in determining the onset of type I PCT. Clinically overt PCT results from a liver-specific process that causes reversible inactivation of UROD and which may be iron dependent. The predisposition to develop PCT in response to common hepatotoxic agents and other acquired factors may be determined by interaction between genes that control the concentration of active UROD in cells and genes that facilitate the inactivation process.
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DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
deVerneuil,H;Sassa,S;Kappas,A
通讯作者：
Kappas,A
完整人尿卟啉原脱羧酶 cDNA 的分子克隆和核苷酸序列。
DOI：
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发表时间：
1986
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Roméo,PH;Raich,N;Dubart,A;Beaupain,D;Pryor,M;Kushner,J;Cohen-Solal,M;Goossens,M
通讯作者：
Goossens,M
20-甲基胆蒽和 5-氨基乙酰丙酸在小鼠体内产生尿卟啉症。
DOI：
10.1042/bj2530357
发表时间：
1988
期刊：
The Biochemical journal
影响因子：
--
作者：
Urquhart,AJ;Elder,GH;Roberts,AG;Lambrecht,RW;Sinclair,PR;Bement,WJ;Gorman,N;Sinclair,JA
通讯作者：
Sinclair,JA
人红细胞尿卟啉原脱羧酶的纯化和特性：迟发性皮肤卟啉症酶缺陷的免疫学证明。
DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
Transactions of the Association of American Physicians
影响因子：
--
作者：
Sassa,S;deVerneuil,H;Anderson,KE;Kappas,A
通讯作者：
Kappas,A
轻度肝红细胞生成性卟啉症患者尿卟啉原脱羧酶的免疫化学研究。
DOI：
10.1172/jci112985
发表时间：
1987
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Fujita,H;Sassa,S;Toback,AC;Kappas,A
通讯作者：
Kappas,A