Linkage of combined factors V and VIII deficiency to chromosome 18q by homozygosity mapping.
Linkage of combined factors V and VIII deficiency to chromosome 18q by homozygosity mapping.
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通过纯合性作图将因子 V 和 VIII 组合缺陷与染色体 18q 联系起来。
DOI：
10.1172/jci119201
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发表时间：
1997
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Ginsburg,D
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nichols,WC;Seligsohn,U;Zivelin,A;Terry,VH;Arnold,ND;Siemieniak,DR;Kaufman,RJ;Ginsburg,D
因子V和因子VIII联合缺乏症是一种常染色体隐性遗传出血性疾病，至少在58个不同种族的家族中发现。受影响的患者表现出中度出血倾向，并且因子V和因子VIII水平在正常值的5-30%范围内。该突变基因的频率最高的是生活在以色列的塞法迪和中东血统的犹太人，估计疾病频率为1：100，000。我们试图确定的基因负责组合因子V和VIII的缺陷，使用定位克隆的方法。在来自8个不相关的犹太家庭的14名受影响的个体中，有12名是第一代表亲婚姻的后代。在使用241个高度多态性短串联重复序列（STR）标记进行全基因组搜索后，14名受影响的患者中有13名为两个紧密连锁的18 q标记纯合。对患者和所有可用的家庭成员进行了18号染色体长臂上约11 cM的11个额外STR的基因分型。多点连锁分析得出的最大对数比值（LOD）得分为13.22。单倍型分析确定了一些重组的个人，并建立了一个最小的候选人间隔为2.5厘米的基因负责组合因子V和VIII的缺陷。该基因座的产物可能在这两种功能和结构同源的凝血蛋白的生物合成途径中的共同步骤中起作用。该基因的鉴定将为因子V和因子VIII的生物学生产提供新的见解。
Combined Factors V and VIII deficiency is an autosomal recessive bleeding disorder identified in at least 58 families comprising a number of different ethnic groups. Affected patients present with a moderate bleeding tendency and have Factor V and Factor VIII levels in the range of 5-30% of normal. The highest frequency of the mutant gene is found in Jews of Sephardic and Middle Eastern origin living in Israel with an estimated disease frequency of 1:100,000. We sought to identify the gene responsible for combined Factors V and VIII deficiency using a positional cloning approach. Of 14 affected individuals from 8 unrelated Jewish families, 12 were the offspring of first-cousin marriages. After a genome-wide search using 241 highly polymorphic short tandem repeat (STR) markers, 13 of the 14 affected patients were homozygous for two closely linked 18q markers. Patients and all available family members were genotyped for 11 additional STRs spanning approximately 11 cM on the long arm of chromosome 18. Multipoint linkage analysis yielded a maximal log of the odds (LOD) score of 13.22. Haplotype analysis identified a number of recombinant individuals and established a minimum candidate interval of 2.5 cM for the gene responsible for combined Factors V and VIII deficiency. The product of this locus is likely to operate at a common step in the biosynthetic pathway for these two functionally and structurally homologous coagulation proteins. Identification of this gene should provide new insight into the biology of Factor V and Factor VIII production.
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因子 V 和因子 VIII 联合缺乏导致的脱牙。
DOI：
10.1016/s0278-2391(85)80034-3
发表时间：
1985
期刊：
Journal of oral and maxillofacial surgery : official journal of the American Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
影响因子：
--
作者：
Jon A. Bartlett;J. Sweeney;Donald Sadowsky
通讯作者：
Donald Sadowsky
因子 V 和因子 VIII 联合先天性缺乏。
影响因子：
2.4
作者：
A. Girolami;G. Gastaldi;G. Patrassi;A. Galletti
通讯作者：
A. Galletti
DOI：
10.1073/pnas.88.9.3857
发表时间：
1991-05
影响因子：
11.1
作者：
William C. Nichols;Susan E. Lyons;Jonathon S. Harrison;Robert L. Cody;David Ginsburg
通讯作者：
William C. Nichols;Susan E. Lyons;Jonathon S. Harrison;Robert L. Cody;David Ginsburg
先天性因子 V 和因子 VIII 联合缺乏症
影响因子：
6.7
作者：
H. Saito;M. Shioya;K. Koie;T. Kamiya;O. Katsumi
通讯作者：
O. Katsumi
稀掺杂金属氧化物的STM/STS
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
H. Ichikawa;Y. Kobayashi;T. Sakuraba;H. Shibata;A. Matsuda;松田梓
通讯作者：
松田梓