Allelic diversity in human developmental neurogenetics: insights into biology and disease.
Allelic diversity in human developmental neurogenetics: insights into biology and disease.
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人类发育神经遗传学中的等位基因多样性：对生物学和疾病的见解。
DOI：
10.1016/j.neuron.2010.09.042
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发表时间：
2010-10-21
期刊：
影响因子：
16.2
通讯作者：
Engle, Elizabeth C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Walsh, Christopher A.;Engle, Elizabeth C.
神经科学中最大的挑战之一是阐明发育性大脑疾病的架构，这些疾病包括大脑和神经的结构性畸形、智力残疾、癫痫，以及自闭症和潜在的精神分裂症等精神疾病。正在进行的基因鉴定揭示了大脑发育异常背后的各种遗传原因，揭示了新的生化途径，这些途径通常不是基于其他生物的遗传学研究而怀疑的。我们对遗传病的更多了解也表明了“等位基因多样性”的复杂性，在这种情况下，一个给定基因的不同突变可以导致一系列不同的疾病或其他表型。这些不同的等位基因不仅为以遗传方式发现关键的蛋白质-蛋白质相互作用提供了一个平台，而且还阐明了迄今尚未得到充分表征的神经疾病的可能遗传结构。
One of the biggest challenges in neuroscience is illuminating the architecture of developmental brain disorders, which include structural malformations of the brain and nerves, intellectual disability, epilepsy, as well as some psychiatric conditions like autism and potentially schizophrenia. Ongoing gene identification reveals a great diversity of genetic causes underlying abnormal brain development, illuminating new biochemical pathways often not suspected based on genetic studies in other organisms. Our greater understanding of genetic disease also shows the complexity of “allelic diversity”, in which distinct mutations in a given gene can cause a wide range of distinct diseases or other phenotypes. These diverse alleles not only provide a platform for discovery of critical protein-protein interactions in a genetic fashion, but also illuminate the likely genetic architecture of as yet poorly characterized neurological disorders.
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影响因子：
2
作者：
Guerrini, Renzo;Marini, Carla
通讯作者：
Marini, Carla
DOI：
10.1016/j.psc.2009.12.004
发表时间：
2010-03
期刊：
The Psychiatric clinics of North America
影响因子：
--
作者：
Faraone SV;Mick E
通讯作者：
Mick E
影响因子：
9.8
作者：
Arking, Dan E.;Cutler, David J.;Chakravarti, Aravinda
通讯作者：
Chakravarti, Aravinda
影响因子：
2.2
作者：
Gul, A;Hassan, MJ;Ahmad, W
通讯作者：
Ahmad, W
影响因子：
16.2
作者：
Fox, JW;Lamperti, ED;Walsh, CA
通讯作者：
Walsh, CA