Osseous fragility in Marshall–Smith syndrome
Osseous fragility in Marshall–Smith syndrome
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马歇尔-史密斯综合征的骨质脆性
DOI：
10.1002/ajmg.a.10173
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发表时间：
2003
影响因子：
2
通讯作者：
D. F. Gunther
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Diab;M. Raff;D. F. Gunther
马歇尔-史密斯综合征的特征是骨成熟加速、颅面异常、发育不良、精神发育迟缓、张力减退、肺功能障碍和预期寿命有限。我们描述了一个7岁的女孩，除了符合马歇尔-史密斯综合征的这些标准外，还有多处骨折和骨骼异常。本报告的目的是提请注意马歇尔-史密斯综合征作为一种骨骼发育不良的特点是骨质脆弱。© 2003 Wiley利斯公司
Marshall–Smith syndrome is characterized by accelerated osseous maturation, craniofacial anomalies, failure to thrive, psychomotor delay, hypotonia, pulmonary dysfunction, and limited life expectancy. We describe a 7‐year‐old girl who, in addition to meeting these criteria for Marshall–Smith syndrome, had multiple fractures and skeletal anomalies. The purpose of this report is to draw attention to Marshall–Smith syndrome as one of the skeletal dysplasias characterized by osseous fragility. © 2003 Wiley‐Liss, Inc.