IDH2 and TP53 mutations are correlated with gliomagenesis in a patient with Maffucci syndrome.
IDH2 and TP53 mutations are correlated with gliomagenesis in a patient with Maffucci syndrome.
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DOI：
10.1111/cas.12337
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发表时间：
2014-03
期刊：
影响因子：
5.7
通讯作者：
Kato Y
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Moriya K;Kaneko MK;Liu X;Hosaka M;Fujishima F;Sakuma J;Ogasawara S;Watanabe M;Sasahara Y;Kure S;Kato Y
我们报告一位24岁的女性，她被诊断为患有间变性星形细胞瘤的Maffucci综合征。我们分析了内生纤维瘤、血管瘤和间变性星形细胞瘤组织中IDH1和IDH2基因的突变，并在所有这些组织中发现了相同的IDH2基因体细胞镶嵌突变。此外，我们在间变性星形细胞瘤组织中发现了TP53基因的额外突变，但在其他良性肿瘤中没有发现。这是首次报道在Maffucci综合征患者的间变性星形细胞瘤中检测到相同的多组织IDH2突变和TP53突变。这种情况是独特的，并支持idh2依赖的遗传途径和胶质瘤形成的二次打击模型。
We report on a 24-year-old woman who was diagnosed as having Maffucci syndrome with anaplastic astrocytoma. We analyzed the IDH1 and IDH2 mutations of enchondroma, hemangioma and anaplastic astrocytoma tissues and the same somatic mosaic mutation in IDH2 gene was identified in all these tissues. In addition, we identified additional mutation of the TP53 gene in anaplastic astrocytoma tissue but not in other benign tumors. This is the first report of the detection of an identical IDH2 mutation in multiple tissues and TP53 mutation in anaplastic astrocytoma in a patient with Maffucci syndrome. This case is unique and supports the IDH2-dependent genetic pathway and second-hit model for gliomagenesis.
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DOI：
10.2106/00004623-198769020-00016
发表时间：
1987-02-01
影响因子：
5.3
作者：
SCHWARTZ, HS;ZIMMERMAN, NB;BONFIGLIO, M
通讯作者：
BONFIGLIO, M
影响因子：
5.8
作者：
Verdegaal, Suzan H. M.;Bovee, Judith V. M. G.;Taminiau, Antonie H. M.
通讯作者：
Taminiau, Antonie H. M.
影响因子：
30.8
作者：
Pansuriya, Twinkal C.;van Eijk, Ronald;d'Adamo, Pio;van Ruler, Maayke A. J. H.;Kuijjer, Marieke L.;Oosting, Jan;Cleton-Jansen, Anne-Marie;van Oosterwijk, Jolieke G.;Verbeke, Sofie L. J.;Meijer, Danielle;van Wezel, Tom;Nord, Karolin H.;Sangiorgi, Luca;Toker, Berkin;Liegl-Atzwanger, Bernadette;San-Julian, Mikel;Sciot, Raf;Limaye, Nisha;Kindblom, Lars-Gunnar;Daugaard, Soeren;Godfraind, Catherine;Boon, Laurence M.;Vikkula, Miikka;Kurek, Kyle C.;Szuhai, Karoly;French, Pim J.;Bovee, Judith V. M. G.
通讯作者：
Bovee, Judith V. M. G.
影响因子：
30.8
作者：
Amary, M. Fernanda;Damato, Stephen;Flanagan, Adrienne M.
通讯作者：
Flanagan, Adrienne M.
DOI：
10.1089/mab.2013.0050
发表时间：
2013-12-01
影响因子：
--
作者：
Ogasawara, Satoshi;Kaneko, Mika Kato;Kato, Yukinari
通讯作者：
Kato, Yukinari