Let the data do the talking: the need to consider mosaicism during embryo selection.
Let the data do the talking: the need to consider mosaicism during embryo selection.
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DOI：
10.1016/j.fertnstert.2021.09.008
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发表时间：
2021-11
影响因子：
6.7
通讯作者：
Zouves CG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Viotti M;McCoy RC;Griffin DK;Spinella F;Greco E;Madjunkov M;Madjunkova S;Librach CL;Victor AR;Barnes FL;Zouves CG
染色体嵌合现象，或者说具有不同染色体含量的细胞共存，是一种在人类胚胎中已被记录了三十年的现象。早期版本的植入前基因检测（PGT-A）无法测量嵌合体，要么是因为通常只评估单个细胞，要么是因为该技术无法准确识别它。虽然这导致了一个简单的诊断（胚胎被认为是正常或异常），但它只是避免了这个问题，事后看来可能会导致许多误诊，并带来负面的临床后果。现代 PGT-A 使用能够识别染色体或亚染色体区域的中间拷贝数信号的技术来评估多细胞活检。因此，我们不可避免地面临嵌合现象的问题以及在临床上管理产生此类结果的胚胎的挑战。在这里，我们讨论最近的数据，这些数据表明，不仅一般的嵌合体，而且用 PGT-A 检测到的嵌合体的特定特征都与不同的临床结果相关。结论很明显：应该考虑嵌合现象，以便在临床上进行更明智和改进的胚胎选择。在植入前非整倍体基因检测过程中揭示的嵌合体特征与实现持续妊娠的可变概率相关，在优先考虑胚胎移植时应考虑到这一点。
Chromosomal mosaicism, or the co-existence of cells with different chromosomal content, is a phenomenon that has been documented in human embryos for three decades. Early versions of preimplantation genetic testing (PGT-A) did not measure mosaicism, either because typically only a single cell was assessed, or because the technique could not accurately identify it. While this led to a straightforward diagnosis (an embryo was considered either normal or abnormal), it simply avoided the matter and in hindsight may have led to numerous misdiagnoses with negative clinical consequences. Modern PGT-A evaluates a multicellular biopsy with technologies capable of recognizing intermediate copy number signals for chromosomes or sub-chromosomal regions. We are therefore inevitably confronted with the issue of mosaicism and the challenge of managing embryos producing such results in the clinic. Here we discuss recent data showing that not only mosaicism in general, but specific features of mosaicism detected with PGT-A are associated with variable clinical outcomes. The conclusion is evident: mosaicism should be considered for more informed and improved embryo selection in the clinic. Features of mosaicism revealed during preimplantation genetic testing for aneuploidy are associated with variable probabilities of achieving ongoing pregnancy and should be considered when prioritizing embryos for transfer.
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