Long read mitochondrial genome sequencing using Cas9-guided adaptor ligation.
Long read mitochondrial genome sequencing using Cas9-guided adaptor ligation.
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DOI：
10.1016/j.mito.2022.06.003
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发表时间：
2022-07
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Timp, Winston
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vandiver, Amy R.;Pielstick, Brittany;Gilpatrick, Timothy;Hoang, Austin N.;Vernon, Hillary J.;Wanagat, Jonathan;Timp, Winston
线粒体基因组（mtDNA）是致病遗传变异的重要来源，但现有的测序方法限制了理解，排除了突变的阶段性测量和大的零星缺失的明确检测。我们采用了一种使用Cas9切割的无扩增序列富集方法，以获得mtDNA的全长纳米孔读数。然后，我们利用长读段对mtDNA连锁综合征患者的突变进行了定相，并证明了这种方法可以映射年龄诱导的mtDNA缺失。我们相信这种方法将为我们对mtDNA变异的理解提供更深入的见解。
The mitochondrial genome (mtDNA) is an important source of disease-causing genetic variability, but existing sequencing methods limit understanding, precluding phased measurement of mutations and clear detection of large sporadic deletions. We adapted a method for amplification-free sequence enrichment using Cas9 cleavage to obtain full length nanopore reads of mtDNA. We then utilized the long reads to phase mutations in a patient with an mtDNA-linked syndrome and demonstrated that this method can map age-induced mtDNA deletions. We believe this method will offer deeper insight into our understanding of mtDNA variation.
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影响因子：
16.6
作者：
Hopkins JF;Sabelnykova VY;Weischenfeldt J;Simon R;Aguiar JA;Alkallas R;Heisler LE;Zhang J;Watson JD;Chua MLK;Fraser M;Favero F;Lawerenz C;Plass C;Sauter G;McPherson JD;van der Kwast T;Korbel J;Schlomm T;Bristow RG;Boutros PC
通讯作者：
Boutros PC
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3.7
作者：
Gould MP;Bosworth CM;McMahon S;Grandhi S;Grimberg BT;LaFramboise T
通讯作者：
LaFramboise T
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作者：
Basu S;Xie X;Uhler JP;Hedberg-Oldfors C;Milenkovic D;Baris OR;Kimoloi S;Matic S;Stewart JB;Larsson NG;Wiesner RJ;Oldfors A;Gustafsson CM;Falkenberg M;Larsson E
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作者：
Li, Heng
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Li, Heng
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作者：
Meissner, Christoph;Bruse, Petra;Oehmichen, Manfred
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Oehmichen, Manfred