Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1
Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1
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由导致 ELOVL1 外显子跳跃的纯合剪接位点突变引起的低髓鞘性痉挛性运动障碍和鱼鳞病
DOI：
10.1016/j.braindev.2022.03.003
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发表时间：
2022
影响因子：
1.7
通讯作者：
Akcakaya Nihan Hande
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Takahashi Taiko;Mercan Sevcan;Sassa Takayuki;Akcapinar Gunseli Bayram;Yararbas Kanay;Susgun Seda;Iseri Sibel Aylin Ugur;Kihara Akio;Akcakaya Nihan Hande
