Fine-mapping at three loci known to affect fetal hemoglobin levels explains additional genetic variation.
Fine-mapping at three loci known to affect fetal hemoglobin levels explains additional genetic variation.
复制标题
作者：
我们在患有镰状细胞性贫血（SCA）的非裔美国人中使用重测序和基因分型来表征与BCL 11 A、HBS 1 L-MYB和β-珠蛋白基因座处的胎儿血红蛋白（HbF）水平的关联。在这些位点的HbF关联信号的精细定位证实了7个具有独立效应的SNP，并将HbF水平的可解释遗传变异从38.6%增加到49.5%。我们还确定了罕见的错义变异，因果牵连MYB在HbF的生产。
We used resequencing and genotyping in African Americans with sickle cell anemia (SCA) to characterize associations with fetal hemoglobin (HbF) levels at the BCL11A, HBS1L-MYB and β-globin loci. Fine-mapping of HbF association signals at these loci confirmed seven SNPs with independent effects and increased the explained heritable variation in HbF levels from 38.6% to 49.5%. We also identified rare missense variants that causally implicate MYB in HbF production.
登录
查看更多内容
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
稀有变体会产生整个基因组的关联。
影响因子：
9.8
作者：
Dickson SP;Wang K;Krantz I;Hakonarson H;Goldstein DB
通讯作者：
Goldstein DB
DOI：
10.1073/pnas.0711566105
发表时间：
2008-02-05
影响因子：
11.1
作者：
Uda, Manuela;Galanello, Renzo;Cao, Antonio
通讯作者：
Cao, Antonio
DOI：
10.1073/pnas.82.7.2111
发表时间：
1985-01-01
影响因子：
11.1
作者：
LABIE, D;PAGNIER, J;NAGEL, RL
通讯作者：
NAGEL, RL
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--