Recurrence of 2,8-dihydroxyadenine Crystalline Nephropathy in a Kidney Transplant Recipient: A Case Report and Literature Review.
Recurrence of 2,8-dihydroxyadenine Crystalline Nephropathy in a Kidney Transplant Recipient: A Case Report and Literature Review.
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肾移植受者2,8-二羟基腺嘌呤结晶肾病复发一例报告及文献复习
DOI：
10.2169/internalmedicine.6640-20
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发表时间：
2021-08-15
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Wang R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cheng Y;Guo L;Wang M;Chen J;Wang R
我们在此报告一例肾移植患者梗阻性肾病复发，直到肾移植三年后基因检测发现致病性纯合子变异，才被诊断为腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症。随后，患者接受别嘌呤醇治疗，同种异体移植物功能逐渐恢复正常。此外，还回顾了20例肾移植受者的APRT缺乏症。我们希望这个病例能提高对移植后反复梗阻性肾病APRT缺乏的认识，这是一种可治疗的疾病，应避免误诊或延误诊断。
We herein report the case of a kidney transplant patient with recurrence of obstructive nephropathy that was not diagnosed as adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency until gene testing identified a pathogenic homozygous variant three years after renal transplantation. Subsequently, the patient was treated with allopurinol, and the allograft function increased progressively to normal. In addition, 20 cases of APRT deficiency in renal transplant recipients were also reviewed. We hope this case increases awareness of APRT deficiency in repeated obstructive nephropathy post-transplantation, which is a treatable disease for which the misdiagnosis or delayed diagnosis should be avoided.
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影响因子：
6.1
作者：
Cassidy, MJD;McCulloch, T;Simmonds, HA
通讯作者：
Simmonds, HA
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0.9
作者：
George, Smiley Annie;Al-Rushaidan, Sulaiman;Nampoory, M. R. Narayanan
通讯作者：
Nampoory, M. R. Narayanan
影响因子：
13.6
作者：
Bollee, Guillaume;Dollinger, Cecile;Ceballos-Picot, Irene
通讯作者：
Ceballos-Picot, Irene
DOI：
10.1073/pnas.93.11.5307
发表时间：
1996-05-28
影响因子：
11.1
作者：
Engle, SJ;Stockelman, MG;Tischfield, JA
通讯作者：
Tischfield, JA
影响因子：
13.6
作者：
Kaartinen, Kati;Hemmila, Ulla;Makela, Satu
通讯作者：
Makela, Satu