Deregulated type I IFN response in TREX1-associated familial chilblain lupus.
Deregulated type I IFN response in TREX1-associated familial chilblain lupus.
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TREX1 相关家族性冻疮狼疮中 I 型干扰素反应失调
DOI：
10.1038/jid.2013.496
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Günther C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Peschke K;Friebe F;Zimmermann N;Wahlicht T;Schumann T;Achleitner M;Berndt N;Luksch H;Behrendt R;Lee-Kirsch MA;Roers A;Günther C
家族性冻疮狼疮是一种罕见的常染色体显性红斑狼疮，伴有冷致的肢端皮肤蓝红色炎症浸润，可能导致溃疡（Lee-Kirsch et al., 2006）。与主要发生在青少年和成人患者中的散发性冻疮狼疮不同，家族性冻疮狼疮表现于儿童早期，是由编码TREX1（3 '修复外切酶）或磷酸水解酶SAMHD1（无菌α基序结构域和含蛋白1的HD结构域）的基因杂合突变引起的(Rice等，2007；
Familial chilblain lupus is a rare autosomal dominant form of lupus erythematosus with cold-induced bluish red inflammatory infiltrates of acral skin that may ulcerate (Lee-Kirsch et al., 2006). In contrast to sporadic chilblain lupus that occurs mainly in adolescent and adult patients, familial chilblain lupus manifests in early childhood and is caused by heterozygous mutations of genes encoding TREX1 (3’repair exonuclease) or the phosphohydrolase SAMHD1 (sterile alpha motif domain and HD domain containing protein 1)(Rice et al., 2007;
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