Defective Processing and Trafficking of Water Channels in Nephrogenic Diabetes insipidus
Defective Processing and Trafficking of Water Channels in Nephrogenic Diabetes insipidus
复制标题
肾性尿崩症中水道的加工缺陷和运输
DOI：
--
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发表时间：
2000
影响因子：
--
通讯作者：
C. van Os
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
E. Kamsteeg;P. Deen;C. van Os
肾性尿崩症 (NDI) 是一种以肾脏在加压素刺激下无法浓缩尿液为特征的疾病。水通道蛋白 2 (AQP2) 基因突变是常染色体隐性遗传和常染色体显性 NDI 形式的原因。常染色体隐性遗传 NDI 中发现的突变 AQP2 蛋白在内质网中出现错误折叠和延迟。一种导致常染色体显性 NDI 的突变蛋白 E258K 已被详细分析。结果表明，该突变体在内质网中并未延迟，而主要保留在高尔基体网络中。此外，与常染色体隐性遗传 NDI 中发现的突变体相比，这种特殊的突变体能够与野生型 AQP2 形成异四聚体。随后含有野生型和突变型 AQP2 蛋白的复合物的错误路由解释了 NDI 的主导地位。
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a disease characterized by the inability of the kidney to concentrate urine upon stimulation with vasopressin. Mutations in the gene for aquaporin-2 (AQP2) are the cause of the autosomal recessive and autosomal dominant forms of NDI. Mutant AQP2 proteins, found in autosomal recessive NDI, were shown to be misfolded and retarded in the endoplasmic reticulum. One mutant protein leading to autosomal dominant NDI, E258K, has been analyzed in detail. It was shown that this mutant was not retarded in the endoplasmic reticulum but mainly retained in the Golgi network. Furthermore, this particular mutant was able to form heterotetramers with wild-type AQP2, in contrast to mutants found in autosomal recessive NDI. The subsequent misrouting of complexes containing wild-type and mutant AQP2 proteins explains dominant NDI.
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DOI：
10.1152/ajprenal.1995.269.5.f663
发表时间：
1995-11-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY-RENAL FLUID AND ELECTROLYTE PHYSIOLOGY
影响因子：
--
作者：
ECELBARGER, CA;TERRIS, J;KNEPPER, MA
通讯作者：
KNEPPER, MA
DOI：
10.1073/pnas.95.16.9660
发表时间：
1998-08-04
影响因子：
11.1
作者：
Schnermann, J;Chou, CL;Verkman, AS
通讯作者：
Verkman, AS
亚纳米分辨率的表面形貌揭示了 aquaporin-1 的不对称性和侧面性。
DOI：
10.1006/jmbi.1996.0686
发表时间：
1996
期刊：
Journal of molecular biology.
影响因子：
--
作者：
Walz,T;Tittmann,P;Fuchs,KH;Muller,DJ;Smith,BL;Agre,P;Gross,H;Engel,A
通讯作者：
Engel,A
内质网和中间室中流感血凝素的折叠和寡聚化。
DOI：
10.1002/j.1460-2075.1995.tb07120.x
发表时间：
1995
期刊：
The EMBO journal
影响因子：
--
作者：
Tatu,U;Hammond,C;Helenius,A
通讯作者：
Helenius,A
DOI：
10.1016/s0021-9258(18)38133-x
发表时间：
1991-04
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Barbara L. Smith;P. Agre
通讯作者：
Barbara L. Smith;P. Agre