Two sibs with Malpuech syndrome.
Two sibs with Malpuech syndrome.
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两个兄弟姐妹患有马尔普埃奇综合症。
DOI：
10.1002/(sici)1096-8628(19990917)86:3
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发表时间：
1999
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
A. Corrias
中科院分区：
文献类型：
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作者：
G. Crisponi;A. Marras;A. Corrias
我们报道了两名意大利兄弟患有面部裂、距离过远、泌尿生殖系统异常（包括小阴茎、披肩式阴囊、听力损失、尾附器和脐疝）。我们将这两个病例评估为 Malpuech 综合征。这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传综合征。
We report on two Italian brothers with facial clefting, hypertelorism, urogenital anomalies including micropenis, shawl scrotum, hearing loss, caudal appendage, and umbilical hernia. We have evaluated the two cases as Malpuech syndrome. This is an extremely rare autosomal recessive syndrome.