Overlapping DSPP mutations cause dentin dysplasia and dentinogenesis imperfecta.
Overlapping DSPP mutations cause dentin dysplasia and dentinogenesis imperfecta.
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DOI：
10.1177/154405910808701217
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发表时间：
2008-12
影响因子：
7.6
通讯作者：
Fisher LW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McKnight DA;Simmer JP;Hart PS;Hart TC;Fisher LW
牙本质发育不全(DGI)和牙本质发育不良(DD)是由DSPP基因突变引起的等位基因疾病。通常情况下，表型在一个家庭中繁殖为真。最近，两份报告表明，DSPP重复结构域早期的三个不同的Net-1BP移码突变导致了DD，而6个更多的3‘端移码突变与DGI相关。在这里，我们发现了一个DD家系，它具有一个新的-1BP移码(c.3141delC)，属于以前仅与DGI表型相关的DSPP重复结构域的一部分。这种新的移码突变表明，重叠的DSPP突变可以导致DGI或DD表型。此外，DD或DGI表型的一致亲属表型似乎依赖于一个尚未描述的与DSPP密切相关的遗传修饰物。
Dentinogenesis imperfecta (DGI) and dentin dysplasia (DD) are allelic disorders due to mutations in DSPP. Typically, the phenotype breeds true within a family. Recently, two reports showed that three different net -1 bp frameshift mutations early in DSPP's repeat domain caused DD whereas six, more 3′ frameshift mutations, were associated with DGI. Here we identify a DD kindred with a novel -1 bp frameshift (c.3141delC) that falls within the portion of the DSPP repeat domain previously associated solely with the DGI phenotype. This new frameshift mutation shows that overlapping DSPP mutations can give rise to either DGI or DD phenotypes. Furthermore, the consistent kindred presentation of the DD or DGI phenotype appears to be dependent on an as yet undescribed genetic modifier closely linked to DSPP.
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