CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例
CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例
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DOI：
10.3760/cma.j.cn112140-20200713-00720
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
张潺
中科院分区：
文献类型：
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作者：
李林飞;郑璇;刘磊;张万存;肖梦君;谢振华;李娴;罗淑颖;张耀东;李东晓;张潺
患儿男,l岁,因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院,主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓,影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T, p.E274*杂合无义变异,诊断为巨脑症-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征3型,扩大了CCND2基因变异谱。