46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例
46XX-17α-羟化酶缺乏症助孕成功1例
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DOI：
10.19723/j.issn.1671-167x.2022.04.027
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发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
王颖
中科院分区：
文献类型：
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作者：
张春梅;杨蕊;李蓉;乔杰;王海宁;王颖
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类常染色体隐性遗传病,其中17α-羟化酶缺乏症(17α-hydroxylase deficiency, 17α-OHD)为CAH少见类型。17α-OHD为CYP17基因突变所致,导致17α-羟化酶部分或完全缺乏,体内不能生成足够的皮质醇及性激素,表现为促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)分泌过多,雌二醇(estradiol,E2)和雄激素降低,孕酮(progesterone,P)、促卵泡生成素(follicle stimulating hormone,FSH)和黄体生成素(luteinizing hormone,LH)升高。患者社会性别多为女性,按照染色体核型可分为46XX和46XY,其中46XX型更少见。临床表现为低血钾和高血压, 46XX型患者可出现月经不规律、闭经和不孕。患者症状轻重可因17α-羟化酶缺乏程度不同而异,部分性17α-OHD患者因症状不典型,易漏诊或误诊。染色体核型为46XX的部分性17α-OHD患者可有不同程度内外生殖器官的发育和月经来潮,具备潜在排卵和生育机会,但由于体内高P水平对子宫内膜的不良影响,患者存在不孕的问题。目前关于46XX-17α-OHD助孕治疗的报道国外仅见4例,国内曾有文献报道2例,但未提及其助孕过程。北京大学第三医院生殖医学中心1例46XX-17α-羟化酶缺乏症患者经过体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)治疗后成功受孕并分娩。首先给予患者糖皮质激素治疗降低P水平,随后采用超长方案促排卵,获卵10枚,冻存胚胎6枚。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRH-a)降调节人工周期解冻移植后,患者成功妊娠并于妊娠37周剖宫产分娩1名健康男婴。本例患者的诊治过程提示, 46XX-17α-OHD患者可以有良好的卵母细胞和胚胎, IVF联合人工周期解冻移植可以是此类患者助孕的有效方法。