Status Dystonicus, Oculogyric Crisis and Paroxysmal Dyskinesia in a 25 Year-Old Woman with a Novel KCNMA1 Variant, K457E.
Status Dystonicus, Oculogyric Crisis and Paroxysmal Dyskinesia in a 25 Year-Old Woman with a Novel KCNMA1 Variant, K457E.
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一名患有新型 KCNMA1 变异体 K457E 的 25 岁女性的肌张力障碍状态、眼科危象和阵发性运动障碍。
DOI：
10.5334/tohm.549
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发表时间：
2020-10-27
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lynch T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Buckley C;Williams J;Munteanu T;King M;Park SM;Meredith AL;Lynch T
阵发性运动障碍的诊断很困难，肌张力障碍是一种罕见的危及生命的运动障碍，其特征是严重、频繁或持续的肌张力障碍痉挛发作。一名 25 岁女性，患有慢性共济失调和阵发性运动障碍，表现为面部抽搐、手臂扭动、眼科危机以及幻视和幻听。她出现呼吸衰竭并接受机械通气。由于没有找到原因，因此进行了全外显子组测序，结果发现患者的 KCNMA1 基因外显子 11 K457E (c 1369A>G) 存在一种新的非同义杂合变异，但其父母却没有。此前在 gnomAD 或 ClinVar 中尚未报道过此变体。钾通道基因中的从头变异的发现指导了钾通道拮抗剂 3,4 二氨基吡啶的试验，结果显着改善，从重症监护室出院并最终回家。
The diagnosis of a paroxysmal dyskinesia is difficult and status dystonicus is a rare life threatening movement disorder characterised by severe, frequent or continuous episodes of dystonic spasms. A 25 year old woman with chronic ataxia and paroxysmal dyskinesia presented with facial twitching, writhing of arms, oculogyric crisis and visual and auditory hallucinations. She developed respiratory failure and was ventilated. No cause was found so whole exome sequencing was performed and this revealed a novel, non-synonymous heterozygous variant in exon 11 of the KCNMA1 gene, K457E (c 1369A>G) in the patient but not her parents. This variant has not been previously reported in gnomAD or ClinVar. The finding of a de novo variant in a potassium channel gene guided a trial of the potassium channel antagonist 3,4 diaminopyridine resulting in significant improvement, discharge from the intensive care unit and ultimately home.
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