Phenotypic features of Huntington's disease‐like 2
Phenotypic features of Huntington's disease‐like 2
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亨廷顿病样2的表型特征
DOI：
10.1002/mds.10587
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发表时间：
2003
影响因子：
8.6
通讯作者：
R. Margolis
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
R. Walker;J. Jankovic;E. O'hearn;R. Margolis
亨廷顿病样2是一种由于三核苷酸重复序列扩展而引起的常染色体显性遗传疾病。它在临床表型、遗传方式和神经病理学特征上与经典的亨廷顿病相似。我们强调这种疾病的临床特征，包括舞蹈病，肌张力障碍，帕金森综合征和认知缺陷。© 2003运动障碍协会
Huntington's disease‐like 2 is an autosomal dominantly inherited disorder due to an expansion of trinucleotide repeats. It resembles classic Huntington's disease in clinical phenotype, inheritance pattern, and neuropathological features. We highlight the clinical features of this disorder, including chorea, dystonia, parkinsonism, and cognitive deficits. © 2003 Movement Disorder Society
影响因子：
3.5
作者：
Breedveld, GJ;van Dongen, JWF;Heutink, P
通讯作者：
Heutink, P