Hereditary inclusion body myopathy: a decade of progress.
Hereditary inclusion body myopathy: a decade of progress.
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DOI：
10.1016/j.bbadis.2009.07.001
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发表时间：
2009-09
影响因子：
6.2
通讯作者：
Krasnewich, Donna M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Huizing, Marjan;Krasnewich, Donna M.
关键词：
遗传性包涵体肌病（HIBM）是一种常染色体隐性遗传，股四头肌保留型，通常称为HIBM，但也称为h-IBM或包涵体肌病2（IBM 2）。临床表现开始为肌肉无力，在接下来的10-20年中进展，唯一保留股四头肌，直到疾病的最晚期。HIBM肌肉活检组织学显示Gomori三色染色可见镶边空泡、成组的小纤维和无炎症证据的小管丝。在受影响的个体中，已在GNE基因中鉴定出不同的突变，GNE基因编码双功能酶尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺（UDP-GlcNAc）2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺（ManNAc）激酶（GNE/MNK）。GNE/MNK催化乙酰神经氨酸（Neu 5Ac）生物合成中的前两个关键步骤，Neu 5Ac是一种丰富且功能重要的糖。HIBM动物模型的产生导致了对疾病和GNE/MNK在病理生理学中的作用的新见解。HIBM治疗方法的最新进展，包括N-乙酰甘露糖胺（ManNAc），Neu 5Ac的前体管理将进行讨论。
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM) is an autosomal recessive, quadriceps sparing type commonly referred to as HIBM but also termed h-IBM or Inclusion Body Myopathy 2 (IBM2). The clinical manifestations begin with muscle weakness progressing over the next 10–20 years uniquely sparing the quadriceps until the most advanced stage of the disease. Histopathology of an HIBM muscle biopsy shows rimmed vacuoles on Gomori’s trichrome stain, small fibers in groups and tubulofilaments without evidence of inflammation. In affected individuals distinct mutations have been identified in the GNE gene, which encodes the bifunctional enzyme uridine diphospho-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) 2-epimerase/N-acetyl-mannosamine (ManNAc) kinase (GNE/MNK). GNE/MNK catalyzes the first two committed steps in the biosynthesis of acetylneuraminic acid (Neu5Ac), an abundant and functionally important sugar. The generation of HIBM animal models has led to novel insights into both the disease and the role of GNE/MNK in pathophysiology. Recent advances in therapeutic approaches for HIBM, including administration of N-acetyl mannosamine (ManNAc), a precursor of Neu5Ac will be discussed.
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