Metabolic Alterations in FMR1 Premutation Carriers.
Metabolic Alterations in FMR1 Premutation Carriers.
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DOI：
10.3389/fmolb.2020.571092
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发表时间：
2020
影响因子：
5
通讯作者：
Jin P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cao Y;Peng Y;Kong HE;Allen EG;Jin P
FMR 1基因前突变携带者在成年后有发生脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）和脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）的风险。目前，FMR 1前突变的生物标志物和有效治疗方法的发展仍处于起步阶段。最近的代谢研究显示了无症状FMR 1前突变携带者和FXTAS的新发现，这通过识别潜在的生物标志物和治疗途径提供了有希望的见解。本文综述了FMR 1前突变携带者和FXTAS的代谢改变的最新进展，沿着展望了这一新兴领域的未来研究。
FMR1 gene premutation carriers are at risk of developing Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) in adulthood. Currently the development of biomarkers and effective treatments in FMR1 premutations is still in its infancy. Recent metabolic studies have shown novel findings in asymptomatic FMR1 premutation carriers and FXTAS, which provide promising insight through identification of potential biomarkers and therapeutic pathways. Here we review the latest advancements of the metabolic alterations found in asymptomatic FMR1 premutation carriers and FXTAS, along with our perspective for future studies in this emerging field.
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影响因子：
8.8
作者：
Drozd, Malgorzata;Delhaye, Sebastien;Bardoni, Barbara
通讯作者：
Bardoni, Barbara
影响因子：
3.7
作者：
Gonzalez-Cabo P;Ros S;Palau F
通讯作者：
Palau F
DOI：
10.1002/mds.26992
发表时间：
2017-06
期刊：
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
影响因子：
--
作者：
Burté F;Houghton D;Lowes H;Pyle A;Nesbitt S;Yarnall A;Yu-Wai-Man P;Burn DJ;Santibanez-Koref M;Hudson G
通讯作者：
Hudson G
影响因子：
4.1
作者：
Giulivi, Cecilia;Napoli, Eleonora;Hagerman, Randi
通讯作者：
Hagerman, Randi
影响因子：
4
作者：
Chang, Kai Lun;Pee, Hai Ning;Ho, Paul C.
通讯作者：
Ho, Paul C.