Two highly polymorphic CA repeats in the Menkes gene (ATP7A).
Two highly polymorphic CA repeats in the Menkes gene (ATP7A).
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Menkes 基因 (ATP7A) 中有两个高度多态性的 CA 重复序列。
DOI：
10.1007/bf00210423
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
5.3
通讯作者：
Glover,TW
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Begy,CR;Dierick,HA;Innis,JW;Glover,TW
Menkes 基因 (ATP7A) 中已鉴定出两个高度多态性的 CA 重复序列。这些重复序列对于患有门克斯病和 X 连锁皮肤松弛症的家庭的产前诊断和携带者检测应该有用。在人类多态性研究中心 (CEPH) 家族中，观察到的这两个重复的杂合度分别为 0.778 和 0.60。
Two highly polymorphic CA repeats have been identified in the Menkes gene (ATP7A). These repeats should be useful for prenatal diagnosis and carrier detection in families with Menkes disease and X-linked cutis laxa. The observed heterozygosity for these two repeats was 0.778 and 0.60 in Centre d'Etude du Polymorphisme Humaine (CEPH) families.