[Genetics of dystonia].
[Genetics of dystonia].
复制标题
[肌张力障碍的遗传学]。
DOI：
10.1007/s001150050604
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发表时间：
2000
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Vieregge,P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Klein,C;Kann,M;Kis,B;Pramstaller,PP;Breakefield,XO;Ozelius,LJ;Vieregge,P
Gegenwärtig lassen sich 12 Typen von primären Dystonien（DYT1 - 12）genetisch unterscheiden. Die Deletion dreier Basenpaare im DYT1-Gen verursacht die generalisierte Torsionsdystonie（TD）mit frühem Beginn.此外，GTP-Zyklohydrolase-I-和Tyrosinhydroxylase-基因的突变可在多巴反应性肌张力障碍（DYT 5）中发现，也可在D2-多巴胺受体（DYT 11）中发现与肌张力障碍相关的序列。另外还发现了7种肌张力障碍，包括一种双重肌张力障碍型（DYT 6）、一种局部肌张力障碍型（DYT 7）、3种阵发性肌张力障碍型（DYT 8 -10）、X染色体异常的肌张力障碍-帕金森综合征（DYT 3）和肌张力障碍-帕金森综合征（DYT 12）。对于常染色体显性遗传的TD（DYT 2）和一个具有显性遗传TD（DYT 4）的家族，在韦尔登中仍然没有阳性结果。Zusätzlich kommen erbliche，aber sekundäre Dystoniesyndrome im Rahmen von familyären Basalganglienerkrankungen，Stoffwechselstörungen und Speicherkrankheiten sowie versedener X-chromosomal verebter und anderer familyärer neurodenegerativer Syndrome vor.这是一个很好的例子，通过一个遗传学的研究韦尔登，可以将肌营养不良的经典理论引入临床和生物学的标准中，梅尔和梅尔。因此，可以将识别weiterer Dystoniegene zu einem besseren Verständnis dieser größtenteils nicht-degenerativen Erkrankungen beitragen。
Gegenwärtig lassen sich 12 Typen von primären Dystonien (DYT1 – 12) genetisch unterscheiden. Die Deletion dreier Basenpaare im DYT1-Gen verursacht die generalisierte Torsionsdystonie (TD) mit frühem Beginn. Weiterhin konnten Mutationen im GTP-Zyklohydrolase-I- und im Tyrosinhydroxylase-Gen gefunden werden, die in Zusammenhang mit Dopa-responsiver Dystonie (DYT5) stehen, sowie eine mit myoklonischer Dystonie assoziierte Sequenzveränderung im D2-Dopaminrezeptor (DYT11). Außerdem wurden 7 weitere Dystonieloki kartiert, darunter die für einen gemischten Dystoniephänotyp (DYT6), eine Form der fokalen Dystonie (DYT7), 3 Typen von paroxysmaler Dystonie (DYT8–10), das X-chromosomal vererbte Dystonie-Parkinson-Syndrom (DYT3) und das Dystonie-Parkinson-Syndrom mit plötzlichem Beginn (DYT12). Für die autosomal-rezessive TD (DYT2) und einige größere Familien mit verschiedenen Formen dominant vererbter TD (DYT4) konnten bislang noch keine positiven Kopplungsstudien durchgeführt werden. Zusätzlich kommen erbliche, aber sekundäre Dystoniesyndrome im Rahmen von familiären Basalganglienerkrankungen, Stoffwechselstörungen und Speicherkrankheiten sowie verschiedener X-chromosomal vererbter und anderer familiärer neurodegenerativer Syndrome vor. Es ist anzunehmen, dass die klassische Einteilung der Dystonien nach klinischen und ätiologischen Kriterien mehr und mehr durch eine genetische ersetzt werden wird. Hierbei kann die Identifikation weiterer Dystoniegene zu einem besseren Verständnis dieser größtenteils nicht-degenerativen Erkrankungen beitragen.
有证据表明，ε-肌聚糖基因的父系表达导致肌阵挛肌张力障碍外显率降低。
影响因子：
9.8
作者：
B. Müller;K. Hedrich;N. Kock;N. Dragasevic;M. Svetel;J. Garrels;O. Landt;M. Nitschke;P. Pramstaller;W. Reik;E. Schwinger;J. Sperner;L. Ozelius;V. Kostic;C. Klein
通讯作者：
C. Klein