Reference flow: reducing reference bias using multiple population genomes.
Reference flow: reducing reference bias using multiple population genomes.
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DOI：
10.1186/s13059-020-02229-3
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发表时间：
2021-01-04
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Langmead B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen NC;Solomon B;Mun T;Iyer S;Langmead B
大多数测序数据分析通过将测序读数与线性参考基因组比对开始，但未能考虑遗传变异导致参考偏倚和下游结果的混淆。其他方法用可以包括遗传变异的图等结构代替线性参考，从而产生主要的计算开销。我们提出了参考流比对方法，使用多个群体的参考基因组，以提高比对精度和减少参考偏倚。与图形对齐器vg相比，参考流实现了类似的准确度和偏差避免水平，但内存占用量为14%，速度为5.5倍。在线版本包含补充材料，可在（10.1186/s13059-020-02229-3）获得。
Most sequencing data analyses start by aligning sequencing reads to a linear reference genome, but failure to account for genetic variation leads to reference bias and confounding of results downstream. Other approaches replace the linear reference with structures like graphs that can include genetic variation, incurring major computational overhead. We propose the reference flow alignment method that uses multiple population reference genomes to improve alignment accuracy and reduce reference bias. Compared to the graph aligner vg, reference flow achieves a similar level of accuracy and bias avoidance but with 14% of the memory footprint and 5.5 times the speed. The online version contains supplementary material available at (10.1186/s13059-020-02229-3).
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影响因子：
64.8
作者：
Gurdasani, Deepti;Carstensen, Tommy;Tekola-Ayele, Fasil;Pagani, Luca;Tachmazidou, Ioanna;Hatzikotoulas, Konstantinos;Karthikeyan, Savita;Iles, Louise;Pollard, Martin O.;Choudhury, Ananyo;Ritchie, GrahamR. S.;Xue, Yali;Asimit, Jennifer;Nsubuga, Rebecca N.;Young, Elizabeth H.;Pomilla, Cristina;Kivinen, Katja;Rockett, Kirk;Kamali, Anatoli;Doumatey, Ayo P.;Asiki, Gershim;Seeley, Janet;Sisay-Joof, Fatoumatta;Jallow, Muminatou;Tollman, Stephen;Mekonnen, Ephrem;Ekong, Rosemary;Oljira, Tamiru;Bradman, Neil;Bojang, Kalifa;Ramsay, Michele;Adeyemo, Adebowale;Bekele, Endashaw;Motala, Ayesha;Norris, Shane A.;Pirie, Fraser;Kaleebu, Pontiano;Kwiatkowski, Dominic;Tyler-Smith, Chris;Rotimi, Charles;Zeggini, Eleftheria;Sandhu, Manjinder S.
通讯作者：
Sandhu, Manjinder S.
影响因子：
4.5
作者：
Gunther, Torsten;Nettelblad, Carl
通讯作者：
Nettelblad, Carl
影响因子：
12.3
作者：
Crysnanto, Danang;Pausch, Hubert
通讯作者：
Pausch, Hubert
影响因子：
12.3
作者：
Ballouz, Sara;Dobin, Alexander;Gillis, Jesse A.
通讯作者：
Gillis, Jesse A.
影响因子：
64.8
作者：
Karczewski, Konrad J;Francioli, Laurent C;MacArthur, Daniel G
通讯作者：
MacArthur, Daniel G