Generation of two induced pluripotent stem cell lines from dilated cardiomyopathy patients caused by heterozygous mutations in the HCN4 gene.
Generation of two induced pluripotent stem cell lines from dilated cardiomyopathy patients caused by heterozygous mutations in the HCN4 gene.
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由HCN4基因中杂合突变引起的扩张心肌病患者的两种诱导的多能干细胞系产生。
DOI：
10.1016/j.scr.2022.102951
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发表时间：
2022-12
影响因子：
1.2
通讯作者：
Wu, Joseph C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yildirim, Zehra;Kojic, Ana;Yan, Christopher D.;Wu, Matthew A.;Vagelos, Randall;Wu, Joseph C.
扩张型心肌病 (DCM) 是一种进行性心肌疾病，最终可导致心力衰竭和死亡。多个基因的突变可导致 DCM，其中包括超极化激活的环核苷酸门控通道 (HCN4)，它在心率的自主控制中具有关键功能。在这里，我们生成了两个人类诱导多能干细胞 (iPSC) 系，这些细胞系由两名携带 HCN4 基因变异的 DCM 患者产生（c.2587G > T 和 c.2846G > A）。两条细胞系均显示正常核型、多能干细胞的典型形态，并在体外分化为所有三个胚层。这些细胞系是研究DCM病理机制的宝贵资源。
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a progressive heart muscle disease that can culminate with heart failure and death. Mutations in several genes can cause DCM, including hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel (HCN4), which has a critical function in the autonomic control of the heart rate. Here, we generated two human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines generated from two DCM patients carrying variants in the HCN4 gene (c.2587G > T and c.2846G > A). Both lines display normal karyotype, typical morphology of pluripotent stem cells, and differentiate into all three germ layers in vitro. These lines are valuable resources for studying the pathological mechanisms of DCM.
影响因子：
16.6
作者：
Liu D;Song AT;Qi X;van Vliet PP;Xiao J;Xiong F;Andelfinger G;Nattel S
通讯作者：
Nattel S
影响因子：
13.6
作者：
Chen SN;Lam CK;Wan YW;Gao S;Malak OA;Zhao SR;Lombardi R;Ambardekar AV;Bristow MR;Cleveland J;Gigli M;Sinagra G;Graw S;Taylor MRG;Wu JC;Mestroni L
通讯作者：
Mestroni L
DOI：
10.1073/pnas.2434235100
发表时间：
2003-12-09
影响因子：
11.1
作者：
Stieber, J;Herrmann, S;Ludwig, A
通讯作者：
Ludwig, A