Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome
Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome
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DOI：
10.1053/gast.2000.20228
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发表时间：
2000-12-01
期刊：
影响因子：
29.4
通讯作者：
Offerhaus, JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Giardiello, FM;Brensinger, JD;Offerhaus, JA
背景和目标：Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性息肉病，具有多种癌症的风险增加，但文献对风险的估计各不相同。研究方法：我们进行了一项个体患者荟萃分析，以确定PJS患者与一般人群相比的癌症相对风险（RR），该分析基于6篇出版物中描述的210名个体。结果：对于PJS患者，所有癌症的RR为15.2（95%置信限[CL]，2，19）。观察到食管的RR统计学显著增加（57; CL，2.5，557），胃（213; CL，96，368），小肠（520; CL，220，1306），结肠（84; CL，47，137），胰腺（132; CL，44，261），肺（17.0; CL，5.4，39），乳腺（15.2; CL，7.6，27），子宫（16.0; CL，1.9，56），卵巢（27; CL，7.3，68），但不是睾丸或宫颈恶性肿瘤。从15岁到64岁，所有癌症的累积风险为93%。结论：PJS患者发生胃肠道和非胃肠道肿瘤的相对和绝对风险都很高。
Background & Aims: The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant polyposis disorder with increased risk of multiple cancers, but literature estimates of risk vary. Methods: We performed an individual patient meta-analysis to determine the relative risk (RR) of cancer in patients with PJS compared with the general population based on 210 individuals described in 6 publications. Results: For patients with PJS, the RR for all cancers was 15.2 (95% confidence limits [CL], 2, 19). A statistically significant increase of RR was noted for esophagus (57; CL, 2.5, 557), stomach (213; CL, 96, 368), small intestine (520; CL, 220, 1306), colon (84; CL, 47, 137), pancreas (132; CL, 44, 261), lung (17.0; CL, 5.4, 39), breast (15.2; CL, 7.6, 27), uterus (16.0; CL, 1.9, 56), ovary (27; CL, 7.3, 68), but not testicular or cervical malignancies. Cumulative risk for all cancer was 93% from age 15 to 64 years old. Conclusions: Patients with PJS are at very high relative and absolute risk for gastrointestinal and nongastrointestinal cancers.