Neuroscience. Path to treat Rett syndrome.
Neuroscience. Path to treat Rett syndrome.
复制标题
神经科学。
DOI：
10.1126/science.1245657
复制
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Percy,AlanK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Percy,AlanK
Rett综合征(RTT)是一种几乎仅见于女性的独特的神经发育障碍，大约50年前由维也纳的发育儿科医生Andreas Rett首次发现，几乎同时由瑞典神经科医生Bengt Hagberg发现。然而，直到1981年两人的一次偶然相遇，这些观察才具体化，产生了第一个被广泛阅读的关于RTT的英语描述。此后，RTT在世界范围内受到了相当大的关注。经过共同努力，1999年确定了甲基CpG结合蛋白2(MECP2)基因的突变，随后以实验室为导向的研究取得了突飞猛进的进展，包括发展了许多动物模型。一项来自早期小鼠模型的关键观察表明，这种疾病表型有很大的可逆性。从那时起，人们在可用的小鼠模型上进行了转译研究，以确定潜在的治疗方法，包括胰岛素样生长因子1(IGF-1)、禁用GABA能神经元功能和干细胞移植。最近，耐人寻味的结果表明，他汀类药物治疗后胆固醇代谢的变化对RTT相关症状有有利的影响。这引起了人们对将这种治疗方法推广到人类的兴趣。
Rett syndrome (RTT), a unique neurodevelopmental disorder seen almost exclusively in females, was first recognized about 50 years ago by Andreas Rett , a developmental pediatrician in Vienna, and virtually simultaneously by Bengt Hagberg, a Swedish neurologist. However, not until a chance meeting of the two in 1981 were these observations crystallized, yielding the first widely read English-language description of RTT . Thereafter, RTT received considerable attention throughout the world. Concerted effort led to the identification of mutations in the geneMethyl-CpG-binding protein 2(MECP2) in 1999 , whereupon laboratory-oriented research exploded, including the development of numerous animal models. A key observation from an early mouse model indicated the possibility of substantial reversibility of the disease phenotype . Since then, translational research has been conducted in available mouse models to identify potential therapies including insulin-like growth factor 1 (IGF-1) , disabling GABAergic neuron function , and stem cell transplantation . Recently, intriguing results showed that alterations in cholesterol metabolism in response to statin therapy had a beneficial effect on RTT-associated symptoms in a mouse model of the disease. This has prompted interest in advancing this treatment to humans.
登录
查看更多内容
热剂量作为肿瘤和正常组织对辐射和热疗联合反应的预测因子的用途。
影响因子：
11.2
作者：
Dewhirst,MW;Sim,DA
通讯作者：
Sim,DA
DOI：
10.1016/0360-3016(87)90233-1
发表时间：
1987
期刊：
International journal of radiation oncology, biology, physics
影响因子：
--
作者：
Engler,MJ;Dewhirst,MW;Winget,JM;Oleson,JR
通讯作者：
Oleson,JR
I 期区域热疗装置评估结果：微波环形阵列与射频感应线圈。
DOI：
10.3109/02656738609004963
发表时间：
1986
期刊：
International journal of hyperthermia : the official journal of European Society for Hyperthermic Oncology, North American Hyperthermia Group
影响因子：
--
作者：
Oleson,JR;Sim,DA;Conrad,J;Fletcher,AM;Gross,EJ
通讯作者：
Gross,EJ
自发宠物肿瘤对热和辐射或单独辐射的初始和长期反应之间的相关性。
影响因子：
11.2
作者：
Dewhirst,MW;Sim,DA;Wilson,S;DeYoung,D;Parsells,JL
通讯作者：
Parsells,JL
实验性癌症热疗治疗中的“热图”：半自动系统的描述和使用。
DOI：
10.1016/0360-3016(83)90397-8
发表时间：
1983
期刊：
International journal of radiation oncology, biology, physics
影响因子：
--
作者：
GibbsJr,FA
通讯作者：
GibbsJr,FA