A de novo pathogenic BMP2 variant-related phenotype with the novel finding of bicuspid aortic valve.
A de novo pathogenic BMP2 variant-related phenotype with the novel finding of bicuspid aortic valve.
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一种新发致病性BMP 2变异体相关表型与二叶式主动脉瓣的新发现
DOI：
10.1002/ajmg.a.61992
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发表时间：
2021-03
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Gelb BD
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ahluwalia N;Gelb BD
最近描述了一种罕见的常染色体显性遗传综合征，伴有颅面畸形、骨骼异常、身材矮小和先天性心脏缺陷，与单等位基因截短和移码骨形态发生蛋白2（BMP 2）变体和缺失相关。我们描述了一个病人窝藏一个新的从头BMP 2无义变异，谁表现出颅面和骨骼特征，以前描述了这个特点和新的发现，二叶式主动脉瓣（BAV）和主动脉根和升主动脉瘤。主动脉瓣受累的第一例提供了BAV的另一个潜在原因，并证实了BMP 2在左心室流出道发展中的作用。
A rare autosomal dominant syndrome with craniofacial dysmorphisms, skeletal abnormalities, short stature, and congenital heart defects has recently been described, associated with monoallelic truncating and frameshift bone morphogenetic protein 2 (BMP2) variants and deletions. We describe a patient harboring a novel de novo BMP2 nonsense variant, who exhibited craniofacial and skeletal features previously described for this trait and the novel findings of bicuspid aortic valve (BAV) and aortic root and ascending aortic aneurysm. This first instance of aortic valve involvement provides another potential cause of BAV and confirms the role of BMP2 in left ventricular outflow development.
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影响因子：
2.7
作者：
Sugi, Y;Yamamura, H;Markwald, RR
通讯作者：
Markwald, RR
影响因子：
4.6
作者：
Délot, EC;Bahamonde, ME;Lyons, KM
通讯作者：
Lyons, KM
DOI：
10.1016/j.jtcvs.2007.02.041
发表时间：
2007-08-01
影响因子：
6
作者：
McKellar, Stephen H.;Tester, David J.;Sundt, Thoralf M., III
通讯作者：
Sundt, Thoralf M., III
影响因子：
3.7
作者：
Thomas PS;Sridurongrit S;Ruiz-Lozano P;Kaartinen V
通讯作者：
Kaartinen V
影响因子：
64.8
作者：
Garg, V;Muth, AN;Srivastava, D
通讯作者：
Srivastava, D