The phenomenal epigenome in neurodevelopmental disorders.
The phenomenal epigenome in neurodevelopmental disorders.
复制标题
神经发育障碍中的现象表观基因组。
DOI：
10.1093/hmg/ddaa175
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发表时间：
2020-09-30
影响因子：
3.5
通讯作者：
van Bokhoven H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ciptasari U;van Bokhoven H
由于表突变导致的染色质结构破坏是神经发育障碍的主要遗传病因，统称为染色质病。我们发现，有一个越来越高的收敛水平，从基因的高度多样性，受突变的分子网络和途径，涉及各自的蛋白质，破坏细胞和亚细胞的过程，以及它们的后果，为更高层次的细胞网络功能。这种趋同性最终反映在各种染色质病共有的特定表型特征上。基于这些观察结果，我们提出，通常中断的分子和细胞异常可能提供一个合理的目标，为定义的遗传不同的神经发育障碍群体的对症干预措施的发展。
Disruption of chromatin structure due to epimutations is a leading genetic etiology of neurodevelopmental disorders, collectively known as chromatinopathies. We show that there is an increasing level of convergence from the high diversity of genes that are affected by mutations to the molecular networks and pathways involving the respective proteins, the disrupted cellular and subcellular processes, and their consequence for higher order cellular network function. This convergence is ultimately reflected by specific phenotypic features shared across the various chromatinopathies. Based on these observations, we propose that the commonly disrupted molecular and cellular anomalies might provide a rational target for the development of symptomatic interventions for defined groups of genetically distinct neurodevelopmental disorders.
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