The human language-associated gene SRPX2 regulates synapse formation and vocalization in mice.
The human language-associated gene SRPX2 regulates synapse formation and vocalization in mice.
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DOI：
10.1126/science.1245079
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发表时间：
2013-11-22
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Huganir RL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sia GM;Clem RL;Huganir RL
发育中的大脑中突触的形成取决于突触发生蛋白的协调活性，其中一些与许多神经发育障碍有关。在这里，我们表明，寿司重复包含域蛋白X-连锁2（SRPX 2）基因编码的蛋白质，促进突触在大脑皮层。在人类中，SRPX 2是一种癫痫和语言相关基因，是狐狸头盒蛋白P2（FoxP 2）转录因子的靶点。我们还发现FoxP 2通过调节SRPX 2水平来调节突触形成，SRPX 2减少会损害小鼠超声发声的发育。我们的研究结果表明，FoxP 2通过调节突触发生来调节神经回路的发育，SRPX 2是一种突触发生因子，在语言障碍的发病机制中发挥作用。
Synapse formation in the developing brain depends on the coordinated activity of synaptogenic proteins, some which have been implicated in a number of neurodevelopmental disorders. Here, we show that the sushi repeat-containing domain protein X-linked 2 (SRPX2) gene encodes a protein that promotes synaptogenesis in the cerebral cortex. In humans, SRPX2 is an epilepsy- and language-associated gene that is a target of the foxhead box protein P2 (FoxP2) transcription factor. We also show that FoxP2 modulates synapse formation through regulating SRPX2 levels, and that SRPX2 reduction impairs development of ultrasonic vocalization in mice. Our results suggest FoxP2 modulates the development of neural circuits through regulating synaptogenesis and that SRPX2 is a synaptogenic factor that plays a role in the pathogenesis of language disorders.
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影响因子：
9.2
作者：
Groszer, Matthias;Keays, David A.;Deacon, Robert M. J.;de Bono, Joseph P.;Prasad-Mulcare, Shweta;Gaub, Simone;Baum, Muriel G.;French, Catherine A.;Nicod, Jrme;Coventry, Julie A.;Enard, Wolfgang;Fray, Martin;Brown, Steve D. M.;Nolan, Patrick M.;Paeaebo, Svante;Channon, Keith M.;Costa, Rui M.;Eilers, Jens;Ehret, Guenter;Nicholas, J.;Rawlins, P.;Fisher, Simon E.
通讯作者：
Fisher, Simon E.
影响因子：
64.8
作者：
Lin, Yingxi;Bloodgood, Brenda L.;Hauser, Jessica L.;Lapan, Ariya D.;Koon, Alex C.;Kim, Tae-Kyung;Hu, Linda S.;Malik, Athar N.;Greenberg, Michael E.
通讯作者：
Greenberg, Michael E.
DOI：
10.1111/j.1601-183x.2010.00570.x
发表时间：
2010-06-01
期刊：
Genes, brain, and behavior
影响因子：
--
作者：
Gaub S;Groszer M;Fisher SE;Ehret G
通讯作者：
Ehret G
DOI：
10.1073/pnas.0503739102
发表时间：
2005-07-05
影响因子：
11.1
作者：
Shu, WG;Cho, JY;Buxbaum, JD
通讯作者：
Buxbaum, JD
DOI：
10.1073/pnas.122623799
发表时间：
2002-06-25
影响因子：
11.1
作者：
Varoqueaux, F;Sigler, A;Rosenmund, C
通讯作者：
Rosenmund, C