Vascular pathology of medial arterial calcifications in NT5E deficiency: implications for the role of adenosine in pseudoxanthoma elasticum.
Vascular pathology of medial arterial calcifications in NT5E deficiency: implications for the role of adenosine in pseudoxanthoma elasticum.
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DOI：
10.1016/j.ymgme.2011.01.018
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发表时间：
2011-05
影响因子：
3.8
通讯作者：
Gahl, William A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Markello, Thomas C.;Pak, Laura K.;St Hilaire, Cynthia;Dorward, Heidi;Ziegler, Shira G.;Chen, Marcus Y.;Chaganti, Krishna;Nussbaum, Robert L.;Boehm, Manfred;Gahl, William A.
CD73缺乏性动脉钙化（ACDC）是由编码5′端外肽酶CD73的NT5E基因突变引起的。我们现在描述第三个家族性ACDC病例，包括动脉钙化的放射学和组织病理学细节。与动脉粥样硬化的内膜斑块样疾病相反，中膜病变涉及弹性膜的整个圆周。断裂和破碎的弹性纤维导致广泛的血管钙化的演示表明类似于弹性假黄瘤（PXE），表现出相似的组织病理学。经典的PXE是由ABCC6缺陷引起的，ABCC6是一种C型ABC转运蛋白，其配体未知。其他C型ABC蛋白转运核苷酸，因此，新近描述的腺苷在抑制血管钙化中的作用，以及ACDC和PXE在血管病理学方面的相似性，沿着表明腺苷可能是ABCC 6的配体。
Arterial Calcification due to Deficiency of CD73 (ACDC) results from mutations in the NT5E gene encoding the 5′ exonucleotidase, CD73. We now describe the third familial case of ACDC, including radiological and histopathological details of the arterial calcifications. The medial lesions involve the entire circumference of the elastic lamina, in contrast to the intimal plaque-like disease of atherosclerosis. The demonstration of broken and fragmented elastic fibers leading to generalized vascular calcification suggests an analogy to pseudoxanthoma elasticum (PXE), which exhibits similar histopathology. Classical PXE is caused by deficiency of ABCC6, a C type ABC transporter whose ligand is unknown. Other C type ABC proteins transport nucleotides, so the newly described role of adenosine in inhibiting vascular calcification, along with the similarity of ACDC and PXE with respect to vascular pathology, suggests that adenosine may be the ligand for ABCC6.
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影响因子：
15.9
作者：
Yang, Dan;Zhang, Ying;Ravid, Katya
通讯作者：
Ravid, Katya
影响因子：
27.4
作者：
SHARP, J
通讯作者：
SHARP, J
DOI：
10.1073/pnas.142063399
发表时间：
2002-07-09
影响因子：
11.1
作者：
Hessle, L;Johnson, KA;Millán, JL
通讯作者：
Millán, JL
影响因子：
19.6
作者：
Moe, SM;O'Neill, KD;Kopecky, K
通讯作者：
Kopecky, K
DOI：
10.1056/nejmoa0912923
发表时间：
2011-02-03
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
St Hilaire C;Ziegler SG;Markello TC;Brusco A;Groden C;Gill F;Carlson-Donohoe H;Lederman RJ;Chen MY;Yang D;Siegenthaler MP;Arduino C;Mancini C;Freudenthal B;Stanescu HC;Zdebik AA;Chaganti RK;Nussbaum RL;Kleta R;Gahl WA;Boehm M
通讯作者：
Boehm M