Novel Bi-Allelic Variants of FANCM Cause Sertoli Cell-Only Syndrome and Non-Obstructive Azoospermia.
Novel Bi-Allelic Variants of FANCM Cause Sertoli Cell-Only Syndrome and Non-Obstructive Azoospermia.
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FANCM 的新型双等位基因变异导致仅支持细胞综合征和非梗阻性无精症
DOI：
10.3389/fgene.2021.799886
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发表时间：
2021
影响因子：
3.7
通讯作者：
Yao C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang Y;Li P;Liu N;Jing T;Ji Z;Yang C;Zhao L;Tian R;Chen H;Huang Y;Zhi E;Ou N;Bai H;Zhou Y;Li Z;Yao C
非梗阻性无精症 (NOA) 是男性不育症中最严重的疾病，但大多数 NOA 的遗传原因仍不清楚。 FANCM 是范可尼贫血 (FA) 核心复合体的成员，其缺陷与细胞对 DNA 链间交联 (ICL) 诱导剂的过敏有关。据报道，FANCM（MIM：609644）的变异可能导致无精子症或少精子症。然而，仍然缺乏证据来解释不同 FANCM 变异与男性不育表型之间的关联。在此，我们分别在两个受 NOA 影响的兄弟（c. 1778delG:p. R593Qfs*76 和 c. 1663G > T:p. V555F）中鉴定出 FANCM 中的复合杂合变异，以及在 NOA 散发病例中 FANCM 中的纯合变异（c. 1972C > T:p. R658X）。 H&E 染色和免疫组织化学显示三名 NOA 患者存在纯支持细胞综合征 (SCOS)。总的来说，我们的研究扩展了 FANCM 变异的知识，并为理解 NOA 的遗传病因学提供了新的见解。
Non-obstructive azoospermia (NOA) is the most severe disease in male infertility, but the genetic causes for the majority of NOA remain unknown. FANCM is a member of Fanconi Anemia (FA) core complex, whose defects are associated with cell hypersensitivity to DNA interstrand crosslink (ICL)-inducing agents. It was reported that variants in FANCM (MIM: 609644) might cause azoospermia or oligospermia. However, there is still a lack of evidence to explain the association between different FANCM variants and male infertility phenotypes. Herein, we identified compound heterozygous variants in FANCM in two NOA-affected brothers (c. 1778delG:p. R593Qfs*76 and c. 1663G > T:p. V555F), and a homozygous variant in FANCM (c. 1972C > T:p. R658X) in a sporadic case with NOA, respectively. H&E staining and immunohistochemistry showed Sertoli cell-only Syndrome (SCOS) in the three patients with NOA. Collectively, our study expands the knowledge of variants in FANCM, and provides a new insight to understand the genetic etiology of NOA.
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